ROTEIRO 3 - DETERMINAÇÃO E DIFERENCIAÇÃO SEXUAL

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA 
INSTITUTO DE BIOLOGIA  DEPARTAMENTO I  BIOLOGIA GERAL 
DISCIPLINA: BIO A79 – GENÉTICA PARA A ÁREA DE SAÚDE I 
 
 
 
ROTEIRO 3 
 
DETERMINAÇÃO E DIFERENCIAÇÃO SEXUAL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
No início da década de 1960, Mary Lyon formulou a hipótese de que um cromossomo X em cada 
célula somática de uma fêmea de mamíferos é inativado. Isso resultaria em compensação de dose, 
uma equalização dos produtos gênicos ligados ao X em homens e mulheres. Várias doenças e 
características são causadas por genes ligados ao X, nos quais os padrões de herança, riscos de 
recorrência e manifestações clínicas diferem substancialmente entre homens e mulheres. 
A identidade sexual inclui a constituição dos cromossomos sexuais, a especialização da gônada, o 
fenótipo das estruturas reprodutivas e o sexo psicosocial. Alterações em um desses eventos resultam 
em alterações do desenvolvimento sexual, mediado por genes, hormônios e possivelmente nossos 
sentimentos e experiências. 
 
 
OBJETIVOS 
 
1. Entender o processo de inativação do cromossomo X. 
2. Perceber como a inativação do X influencia na manifestação clínica de doenças 
ligadas ao cromossomo X. 
3. Compreender os mecanismos básicos de determinação e diferenciação sexual normal. 
4. Reconhecer os principais genes envolvidos na diferenciação sexual e as 
consequências fenotípicas resultantes de mutações nesses genes. 
5. Classificar as principais anomalias do desenvolvimento sexual. 
 
 
 
BIBLIOGRAFIA 
1. LEWIS, R.L. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 
2004. Cap 12. 
2. OTTO, PA Genética Médica Ed.Roca 2013. 
3. PIMENTEL, MMG e Col. - Genética Essencial - Guanabara Koogan 2013. 
 
 
 
 
 
 
AUTOAVALIAÇÃO 
 
Leia a bibliografia indicada para o assunto e responda às seguintes questões: 
 
 
1. Quais as principais características do processo de inativação do cromossomo X? 
2. Como a inativação do X pode causar partes cabeludas na mulher que tem hipertricose congênita 
generalizada (CGH), embora o alelo causador da doença seja dominante? 
3. Cite as evidências que podem apontar para um componente genético da homosexualidade. 
4. O que diferenciam as características limitadas ao sexo das influenciadas pelo sexo? 
5. Como os genes na região pseudo-autossômica do cromossomo Y diferem dos homólogos X-Y? 
6. Quais os principais genes e células envolvidas da diferenciação sexual normal. 
7. Quais os fenótipos dos seguintes indivíduos: 
 a) uma pessoa com uma mutação no gene SRY. 
 b) uma pessoa XX que possui o gene SRY translocado. 
 c) uma pessoa XY com um bloqueio na síntese de testosterona.