ROTEIRO 1 - HISTÓRIA E PRINCÍPIOS GERAIS DE GENÉTICA BÁSICA APLICÁVEIS À GENÉTICA HUMANA

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA 
INSTITUTO DE BIOLOGIA- DEPARTAMENTO I - BIOLOGIA GERAL 
DISCIPLINA: BIO 079  GENETICA PARA A ÁREA DA SAÚDE 
 
 
ROTEIRO 1 
 
HISTÓRIA E PRINCÍPIOS GERAIS DE GENÉTICA BÁSICA APLICÁVEIS À 
GENÉTICA HUMANA 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
Em 1865 Gregor Mendel escreveu que a hereditariedade está baseada em 
fatores individuais que são independentes um dos outros. Em 1906, o Biólogo inglês 
Willian Bateson (1861-1926) propôs o termo genética para o novo campo biológico 
dedicado à investigação das leis que governam à hereditariedade e à variação. Os 
primeiros anos do século XX caracterizaram-se pela verificação de que os princípios 
da genética eram aplicáveis a todos os seres vivos, inclusive à espécie humana. Em 
1900, Landsteiner descobriu o grupo sanguíneo ABO. Em 1902, Archibald Garrod 
descreveu a alcaptonúria como o primeiro erro "inato do metabolismo" e Johansen 
criou o termo gene para indicar a unidade básica de herança. A segunda metade do 
século XX foi marcada pelo estudo dos cromossomos e dos genes. A genética 
humana moderna, pós projeto genoma humano concluído em 2003, refere-se a era 
genômica marcada pelo entendimento de modos pelos quais genes mutados podem 
causar doenças levando a caminhos para tratamentos mais efetivos e curas 
potenciais. 
 
OBJETIVOS: 
 
1. Relacionar historicamente fatos ao desenvolvimento da genética humana. 
2. Entender a aplicação da genética na Medicina. 
3. Compreender terminologias e conceitos básicos de genética. 
4. Aplicar os princípios gerais de genética ao estudo da hereditariedade em 
humanos. 
 
 
 
BIBLIOGRAFIA 
1. JORDE, L.B., CAREY , J.C., BAMSHAD, M.J. et al. Genética médica. Elsevier, 2010. 
2. OTTO, PA Genética Médica Ed.Roca 2013. 
 
 
AUTOAVALIAÇÃO: 
 
Leia a bibliografia indicada para o assunto e responda às seguintes questões: 
 
1. Cite pelo menos três fatos marcantes que determinaram os avanços na Genética 
Humana. 
2. Dê exemplos do papel da genética na saúde humana. 
3. Defina: gene, alelos, lócus, fenótipo, genótipo, diploide, homozigoto, heterozigoto, 
autossomo, dominância e recessividade. 
4. Descreva os genótipos na prole a partir dos cruzamentos abaixo: 
 
 
a) Casamentos envolvendo lócus autossômicos bialélicos, com e sem 
dominância 
 
Casamento parental genótipos na prole fenótipos na prole 
 (fenótipos sem ocorrer dominância) (com dominância) 
 
 
AA x AA AA (100%) D (100%) 
 
 
AA x Aa 
 
 
AA x aa 
 
 
Aa x Aa 
 
 
aa x aa 
 
 
 
b) Casamentos envolvendo lócus ligados ao cromossomo X bialélicos, com e 
sem dominância: 
 
Casamento parental genótipos na prole fenótipos na prole 
 (fenótipos sem ocorrer dominância) (com dominância) 
 
 
XBXB x XB XBXB (50%) Df (50%) 
 XB (50%) Dm (50%) 
 
XBXB x Xb 
 
 
XBXb x XB 
 
XBXb x Xb 
 
XbXb x XB 
 
XbXb x Xb