SINDROME DE TURNER

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Síndrome de turner 
 
Caso Clínico 
Criança do sexo feminino é encaminhada ao médico. Os pais são pessoas muito simples, e não 
tiveram condições de realização de exame pré natal. Além disso, vivem em região isolada, onde 
não há atendimento médico com facilidade. O médico notou anomalia nas mãos, onde o dedo 
anelar se apresentava mais curto, distúrbios de audição, baixa implantação das orelhas, 
hipertelorismo e pescoço alado. Suspeitando de Síndrome de Turner, o médico solicita exames. 
Perguntas norteadoras 
 
Qual é a causa da Síndrome de Turner? 
O que é Disgenesia? 
O que é Micrognatismo? 
Sabemos que, nas mulheres, um dos cromossomos X é desativado. Por qual motivo então, as 
mulheres não apresentam Síndrome de Turner, em condições de normalidade, uma vez que a 
Síndrome de Turner é caracterizada pela falta de um cromossomo X? 
Sobre a síndrome 
 
Causas 
Diagnostico feito por exame cariótipo. 
Constituição cromossômica de 45,X, 
monossomia do cromossomo sexual X. 
Tambem podem ser encontrados mosaicos e 
cariótipo sem alterações estruturais 
principalmente isocromossomos. 
Mais presente em meninas. 
Síndrome de turner 
 
Uma alteração cromossômica envolvendo a 
ausência completa ou parcial do segundo 
cromossomo sexual em pessoas de fenótipo 
feminino, com aspectos característicos, 
como baixa estatura e insuficiência ovariana 
prematura. 
♥ As anormalidades incluem 45,X não 
mosaico; 
♥ 45,X mosaico – erros pós-zigóticos- 
(uma parte das células apresenta 
constituição cromossômica normal) – 
erros na mitose. 
♥ X ou Y fragmentados – não é 
completamente deletado, sintomas 
podem ser mais brandos - (deleções 
Xp, cromossomos isoXq, deleções Xq 
e cromossomos X ou Y em anel como 
deleções intersticiais substanciais). 
Um dos cromossomos X das mulheres 
somente um é ativado e o outro é inativo (se 
compacta para se permanecer inerte). 
Porque as mulheres não desenvolvem 
síndrome de turner se um dos 
cromossomos X sempre está desativado 
assim como na síndrome? 
➔ O cromossomo que esta inativo não 
esta 100% desativado em mulheres 
normais (corpúsculo de Barr – 
cromossomo X está condensado). Já 
na síndrome de turner não há esse 
cromossomo inativo pela presença de 
apenas um cromossomo X – forma um 
desbalanço por conta da falta dessa 
pequena porção do corpúsculo de barr 
que apresenta genes-. 
➔ Cromossomos metilados – inativos 
➔ Metilação: inserção de grupos metils 
que aumenta a sua compactação por 
meio do aumento das ligações entre as 
histonas. Um gene metilado é mais 
compactado e desativado. 
A perda de um cromossomo sexual inteiro ou 
de apenas uma parte dele durante a fase 
inicial da embriogênese geralmente resulta 
no desenvolvimento de um feto do sexo 
feminino com anomalias de desenvolvimento. 
A monossomia do cromossomo Y não é viável. 
Os fetos 46,XY que perdem o cromossomo Y 
relativamente tarde durante o 
desenvolvimento podem ter informação 
suficiente do cromossomo Y para induzir o 
desenvolvimento masculino parcial ou 
completo. No entanto, esses pacientes são 
identificados como do sexo masculino e são 
Síndrome de turner 
 
considerados sob o diagnóstico de 
Distúrbios da Diferenciação Sexual em vez 
de síndrome de Turner. Indivíduos do sexo 
masculino com linhagens celulares 45,X 
apresentam graus variáveis de baixa 
estatura, puberdade tardia ou infertilidade 
e risco de distúrbio cardiovascular 
Sinais clínicos 
Linfedema nas mãos e pés, pescoço curto e 
alado, baixa implantação de cabelos na nuca, 
unhas hipoplásicas e hiperconvexas, 
Micrognatismo (ou micrognatia) (é uma 
condição em que a mandíbula está 
subdimensionada. É também por vezes 
chamada de "hipoplasia mandibular". É 
comum em crianças, mas normalmente é 
auto-corrigida durante o crescimento, 
devido ao aumento no tamanho 
mandíbulas), palato alto e arcado, baixa 
estatura, disgenesia gonodal (distúrbio da 
capacidade procriadora), amenorreia 
primaria, infantilismo sexual, infertilidade, 
tórax em escudo, hipertelorismo mamário, 
anomalias cardíacas (coartação da aorta e 
defeitos no septo ventricular)e renais (rins 
em ferradura, duplicação uretral e 
agenesiaunilateral do rim), múltiplos nevi 
pigmentados, escoliose, hipoplasia do quarto 
e quinto metacarpos ou metatarsos. Além 
disso, deficiência auditiva, hipertensão 
arterial, osteoporose, obesidade, distúrbios 
visuais, intolerância à glicose, dificuldades 
de aprendizagem, problemas psicossociais 
doenças tireoidianas, entre outras doenças 
autoimunes. 
Ovários atrofiados e sem folículos → 
infertilidade 
 
Turner 
Síndrome de turner 
 
 
Epidemiologia 
Incidência: 1-2000/ 1-5000 
Doença genética mais observada por 
pediatras. 
Sobrevida reduzida; 
Alta taxa de aborto; 
Diagnóstico pré-natal 
Amniocentese (14-18 semanas) – retirada do 
líquido amniótico e feita a cariotipagem, tem 
risco de aborto. 
Higroma cístico (16 semanas) – algum 
processo que atrapalha o funcionamento do 
sistema linfático (torna-se um possível 
indicativo da síndrome de Turner). 
 
O Higroma cístico caracteriza-se por 
formação cística, única ou múltipla, 
proveniente de uma falha na comunicação 
entre o sistema linfático e a veia jugular 
interna, resultando na dilatação desses 
vasos. 
 
Tratamento 
♥ HORMÔNIO DO CRESCIMENTO; 
♥ REPOSIÇÃO DE ESTRÓGENO; 
♥ ACONSELHAMENTO GENÉTICO; 
♥ TRATAMENTO CIRÚRGICO PARA 
ALTERAÇÕES CARDÍACAS;