Atividade Heredograma

Prévia do material em texto

Universidade do Estado do Amazonas - UEA 
Escola Superior de Ciências da Saúde - ESA 
Genética Humana 
 Profa. M.Sc Simone Soares 
Valor: 3 pontos; Individual. 
Nome: Samara da Silva Ról Turma: 
Atividade Heredograma e casos clínicos 
1.Analise o heredograma. Trata –se de um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de 
coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Os indivíduos apresentam perda progressiva de 
memória; Depressão; Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa); Fala incompreensível, hesitante, explosiva e 
desorganizada; Mastigação e deglutição difíceis; Perda da visão periférica. Ocorre devido repetições CAG em um dos alelos. Usando a primeira 
letra do alfabeto, dê o genótipo provável de P2;P3 e P4; F1-1; F1 - 8; F1 - 10, respectivamente, e defina o distúrbio apresentado, bem como o 
padrão de herança: 
 
R= Genótipos possíveis 
-P2: aa 
-P3: Aa 
-P4: Aa 
-F1: Aa 
-F8: aa 
-F10: Aa ou AA 
Distúrbio: Doença de Huntington 
Herança autossômica dominante, ou seja, um indivíduo afetado herda uma cópia do gene mutado de um progenitor afetado. 
 
 
 
2. Duas irmãs, que nunca apresentaram problemas de hemorragia, tiveram filhos. E todos eles, após extrações de dente, sempre tinham hemorragia. 
No entanto os filhos do irmão das duas mulheres nunca apresentaram esse tipo de problema. Em caso mais graves a anomalia pode causar febre, 
dor forte, manchas roxas (equimoses), causados por sangramentos intramusculares ou intra-articulares que podem provocar lesões ósseas. 
Cotovelos, joelhos e tornozelos são as articulações mais comprometidas. Analisando o heredograma. Defina o nome do distúrbio, bem como o 
padrão de herança. 
 
R= Hemofilia, Herança recessiva ligada ao cromossomo X. 
A hemofilia é uma doença genética caracterizada por um atraso no tempo de coagulação do sangue devido à produção insuficiente do 
fator de coagulação VIII. O fator de coagulação VIII está localizado no cromossomo e é codificado por um alelo dominante (H) e não por 
seu alelo recessivo O (h) codifica a proteína X. 
Portanto, a transmissão da anormalidade está relacionada ao cromossomo sexual. Quando a condição homozigótica recessiva mostra 
doença hemorrágica em organismos femininos, em organismos masculinos, porque o outro cromossomo sexual masculino é Y e só tem o 
gene recessivo, é nos homens. Doença hemorrágica no organismo. 
 
 
 
 
https://pt.wikipedia.org/wiki/Neurologia
http://www.infoescola.com/medicina/febre/
 
 
3. Analise a seguinte genealogia: Na anomalia o indivíduo afetado apresenta uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 
especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É 
uma doença neurodegenerativa. Crianças com esse distúrbio aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Após esse 
período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, aparecem os seguintes sintomas: Severa deterioração das habilidades 
mentais e físicas; Cegueira; Surdez; Incapacidade de engolir; Músculos começam a atrofiar até ocorrer paralisia. 
 
 
 
 
 
 
 
R= 
A) Doença autossômica recessiva. Porque não ocorre em todas as gerações. 
 
B)O distúrbio causa a doença de Tay sachs. 
 
C) letra A 
 
 
4). Observe estas figuras em que estão representados os cromossomos X e Y: 
 
 
 
 
R= Trata-de do Crossing-over raro entre X e Y, Genes responsáveis pelo desenvolvimento genital típico masculino, conhecidos por SRY, 
que normalmente estão localizados no cromossomo Y podem fazer translocação durante a prófase da meiose para o cromossomo X. Assim 
o feto nasce com dois cromossomos sexuais X, e nas mulheres esta condição pode ser herdada por via autossômica dominante, autossômica 
recessiva, ligada ao X ou ligada ao Y. É possível que ocorra por deleção, mutação ou translocação do gene SRY, do gene DDH (Desert 
hedgehog homolog), do gene NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1)ou do gene CBX2 (Chromobox 2). 
 
 
5. No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um tipo raro de doença genética, em que o individiuo 
tem dificuldade para subir escadas, correr e participar de atividades físicas vigorosas. Tem tanto a força quanto a resistência diminuídas. 
Seus genitores, dois irmãos e uma irmã eram todos saudáveis. Nenhum outro membro da família era similarmente afetado. Ao exame, ele 
tinha dificuldade para subir na mesa de exame, um sinal de Gower (uma sequência de manobras pra se levantar), fraqueza proximal, um 
andar oscilante, tendões calcâneos rígido e aumento da panturrilha. 
 A) Qual é o padrão de herança observado para essa doença? 
R= Autossômica recessiva 
B) qual o nome do distúrbio. 
A) Qual o padrão de herança? 
 
B) Qual o nome do distúrbio. 
 
 
C) Assinale a correta: 
I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do gene mutado. 
II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene mutado. 
III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela 
doença. 
Está correto apenas o que se afirma em: A) I; B)II; C)II; D)I e II; E) II e III 
 
a) 
 
No cromossomo Y, descobriu-se o gene SRY, que algumas evidências permitem apontar 
como responsável pela síntese de uma substância que atua na diferenciação dos testículos 
e, conseqüentemente, na definição do sexo masculino. Entretanto existem casos, relatados 
na literatura, de homens 46, XX e de mulheres 46, XY. EXPLIQUE por que ocorrem esses 
casos. 
 
http://www.infoescola.com/genetica/heredograma/
R=Doença de Pompe 
 
 
 
 
 
6. Observe estafigura, em que está representado o cromossoma X: 
A enzima G–6–PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemácias, está envolvida no metabolismo da glicose. Sabe-se que a 
deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a certas drogas –por exemplo, alguns tipos de analgésicos. Considerando essas informações e 
outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem. 
 
 
 
R= 
A) Não, pois como o gene que causa a doença é recessivo e ligado ao cronossomo X, o homem manifesta a doença com apenas uma cópia 
herdada da mãe, enquanto a mulher precisa apresentar 2 alelos recessivos para manifestar a doença. 
 
B) Sim, porque a expressão do fenótipo também depende de fatores ambientais. 
 
C) Não, pois eles localizam-se no mesmo cromossomo. 
 
 
7. Na genealogia seguinte o indivíduo que possui a anomalia apresenta as seguintes características: durante a lactância tem diarreia e colite. 
Asfezes malcheirosas, conten partículas de alimento. Ao crescer desenvolve uma tosse crônica e tem frequentes infecções respiratórias. Apresenta 
ainda ruídos brônquicos difusos e leve, baqueteamento dos dedos e nível de cloreto no suor muito alto. Sabendo disso responda: 
 
 
 
 
 
R= 
A)Autossômica recessiva 
 
B)Fibrose cística 
 
C) 25% 
a) O número de mulheres e de homens que podem desenvolver crises 
hemolíticas é igual. 
b) 
b)Indivíduos com o mesmo genótipo mutante para a síntese da enzima G–6–PD 
podem apresentar fenótipos diferentes. 
 
 
c) Os genes para o daltonismo e para a síntese de G–6–PD segregam-se 
independentemente 
a) Qual o padrão de herança? 
 
b) Qual o nome do distúrbio? 
 
 
c) Qual é a probabilidade de o casal II- 7-8 ter um filho que apresente a 
anomalia?