Metabolismo Energético: Glicogênese Tipo II

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INSTITUTO METROPOLITANO DE ENSINO - IME 
CENTRO UNIVERSITÁRIO CEUNI - FAMETRO 
CURSO DE MEDICINA VETERINÁRIA 
 
 
CHRISTINE MENEGHINI SIMAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Metabolismo Energético: 
Glicogenose Tipo II 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MANAUS 
2020
 
 
 
 
 
 
CHRISTINE MENEGHINI SIMAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Metabolismo Energético: 
Glicogenose Tipo II 
 
Trabalho apresentado para a disciplina 
Bioquímica Animal, pelo Curso de 
Medicina Veterinária da Centro 
Universitário CEUNI-Fametro, ministrada 
pela professora Márcia Rebelo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Manaus 
2020
 
SUMÁRIO 
1 INTRODUÇÃO ......................................................................................................... 3 
2 GLICOGENOSE TIPO II .......................................................................................... 4 
3 CONCLUSÃO .......................................................................................................... 5 
REFERÊNCIAS ........................................................................................................... 6 
 
 
 
 
 
 
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1 INTRODUÇÃO 
 Glicogenoses são deficiências de enzimas especificas envolvidas nas 
sínteses ou na degradação de glicogênio, podendo ocasionar em defeitos no 
metabolismo energético, seja ele anabolismo ou catabolismo. Esse problema pode 
resultar em doenças genéticas relacionadas ao armazenamento do glicogênio que, 
apresenta caráter autossômico. 
 A glicogenose tipo II, ou doença de Pompe, é uma doença grave causada 
pelo acumulo de glicogênio lisossômico nas células dos tecidos musculares 
(músculos esqueléticos e respiratórios), que pode variar de graus de gravidade. 
Essa doença foi descrita em humanos, bovinos, ovelhas, cães, gatos e esquilos. 
 
 
 
 
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2 GLICOGENOSE TIPO II 
Glicogenose generalizado tipo II (Pompe´s disease) e uma doença 
autossômica recessiva caracterizada pelo acumulo de glicogênio nos lisossomos, 
em consequência da deficiência da enzima α-glucosidase. São observados sinais 
clínicos de fraqueza muscular, e menos frequentemente disfunção neurológica 
decorrente do acúmulo lipossoma de glicogênio nas miofibrilas e neurônios. 
A deficiência é ubiquitária, mas ela só se expressa clinicamente em 
determinados órgãos (principalmente no coração e/ou músculos esqueléticos). O 
gene (GAA) está localizado no cromossoma 17q25. A heterogeneidade clínica, 
resultou na identificação de várias mutações, embora algumas sejam mais 
frequentes do que outras. A transmissão é autossômica recessiva. 
Manifesta-se clinicamente como uma doença neuromuscular que apresenta 
diferentes taxas de progressão. Apresenta características clínicas específicas, como 
o início precoce de problemas respiratórios anteriores à fraqueza dos membros. 
Os animais afetados, a partir de 1 mês de idade, apresentavam dificuldade 
em acompanhar a mãe e crescimento retardado, desenvolviam fraqueza e tremores 
musculares, letargia e perda de condição corporal progressivos. 
O diagnóstico biológico é baseado em evidências de deficiência enzimática 
(linfócitos em amostras de sangue seco, fibroblastos ou amostra de vilosidades 
coriônicas). 
Além do tratamento sintomático, está disponível uma terapêutica de 
substituição enzimática: em março 2006 a alfa alglucosidase obteve autorização 
europeia de comercialização como medicamento órfão para o tratamento de doentes 
com doença de Pompe. Ainda não foram estabelecidos os benefícios da terapia de 
substituição enzimática para a forma recombinante de início tardio da doença. 
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3 CONCLUSÃO 
 Esse trabalho, portanto, tem a finalidade de mostrar a Doença de Pompe, que 
se caracteriza pelo acúmulo de glicogênio no coração, fígado, rim, músculos, 
glândulas endocrinas, cérebro e medula espinhal, devido à ausência da alfa 1,4 
glucosidase. Apesar de tudo, o mecanismo exato que acarreta esse depósito 
anormal de glicogênio ainda é desconhecido. 
 
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REFERÊNCIAS 
ZLOTOWSKI, P.; L. NAKAZATO, V; DUTRA, e S.S. Barros. “Glicogenose hereditária 
em bovinos Brahman no Brasil.” Scielo, 2005. . 
BALTHAZAR, J.; LEANDRO, R.; JR, A.; “Doença de Pompe ou Glicogenose Tipo 
IIa.” 19 de maio de 1999: p. 1-3. 
 
 
 
 
 
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