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Ayalle Thamara l Medicina l Conferências P1-MOD2 Polimorfism� Locu�: loca� ond� encontram� determinad� alel�. Alel�: diversa� versõe� d� um� cert� sequênci� d� DNA e� u� determinad� loca� crom�sômic�. Polimorfism� Genétic�: co�istênci� d� alel� múltipl� e� u� locu�. ● S� � válid� s� mai� d� 1% d� populaçã� apresentar � mutaçã� ● A� alteraçõe� inclue�: - Muda� � sequênci� d� dn� ma� nã� muda� � sequênci� d� proteín�; - muda� � sequênci� d� proteín� ma� nã� alter� � �nçã�; - cria� proteína� co� diferente� atividade�; - cria� proteína� mutante� qu� nã� sã� �ncionai�. ● pod� contribuir par� � susceptibilidad� � alguma� doneça� �/o� diferente� resp�ta� � agente� farmacológic�. ● É responsáve� pel� diversidad� human�. ● Forma� mai� comun�: - Deleçõe� - Mutaçã� - Su�tituiçã� d� bas� únic� �p� d� Polimorfism� ● Polimorfism� d� Síti� d� Restriçã�( RFLP): mutaçõe� ocorrida� d� restriçã� ( iss� f� co� qu� haj� variaçã� compartiment� d� fragment� d� restriçã�); ● Polimorfism� d� Nucleotíde� Únic� ( SNP): troca� n� dn� ond� u� nucleotíde� � trocad� por outr� qualquer; ocorr� tant� n� íntron� quant� n� �on�. -Pode� ser: su�tituíd�; �cluíd� o� adicionad� ● Polimorfism� d� Minissatélite� (VNTR): inserçã� e� tande�( um� a� lad� d� outr�), d� múltipla� cópia� d� um� sequênci� d� dn�(unidade� d� repetiçã�), variand� � quantidad� evident� dessa� sequência� d� repetiçã�; � sequênci� s� repet� mai� d� 5 v�e�. ● Polimorfism� d� Micr�satélite� (SRT): � trinc� d� nucleotíde� repet� 3 o� 4 v�e�. ● Polimorfism� d� Inserçã�/Deleçã� (IN/DLS):variaçõe� causada� por inserçã� o� deleçã� (i�/dei� o� simplesment� indel�) e� qualquer part�, variand� d� u� únic� par d� base� at� apr�imadament� 1.000 pb. Heranç� Dominant� � Recessiv� Hereditariedad�: conjunt� d� process� biológic� d� alguma� informaçõe� d� indivídu� qu� va� passar d� geraçã� e� geraçã� Genétic�: ram� d� biologi� qu� va� estudar � gene� � � form� com� s� transmite� essa� característica� hereditária�. Crom�som� aut�sômic�: Crom�som� s�uai�: sã� responsávei� pel� determinaçã� d� s��. Alel�: diferença� sui� dentr� d� gen�. Um� sequênci� d� u� mesm� gen� nã� � sempr� igua�. Gene� letai�: aquele� qu� causa� mort� pr� o� p�-nata�, o� qu� tr�e� algum� deformidad� �pressiv�, Gen� dominant�: s� manifest� n� organism� e� d�� dupl� o� e� d�� simple�; � responsáve� pel� variant� dominant� d� característic�. Ayalle Thamara l Medicina l Conferências P1-MOD2 Gen� recessiv�: s� manifest� apena� e� d�� dupl�; � responsáve� pel� variant� recessiv� d� caracerístic�. Genótip�: tod� � pare� d� alel� qu� compõe� d� form� coletiv� � constituiçã� genétic� d� u� indivídu� a� long� d� tod� � genom�/ constituiçã� genétic� d� organism�. Fenótip�: Característic� morfológic�, clínic�, celular, bioquímic� o� fisiológic� manifestad� e� u� organism�. Indivídu� homozigótic�: quand� � indivídu� te� u� par d� alel� idêntic� e� u� locu� d� DNA nuclear. Individu� heterozigótic�: quand� � indivídu� te� � par d� alel� diferente� e� u� locu� d� DNA nuclear. Heredogram�: � um� representaçã� gráfic� d� determinad� característica� d� indivídu� representad�. Base� d� hereditariedad� Genétic� mendelian�: determinad� por u� o� pouc� gene�, cuj� �pressã� nã� � influenciad� o� � pouc� afetad� pel� mei�. Le� d� segregaçã� d� fatore�: -princípi� d� segregaçã� d� Mende�: gene� alélic� separa�-s� durant� � formaçã� d� gameta�, e� consequênci�, cad� gamet� receb� apena� u� membr� d� cad� par. Quadrad� d� PUNNETT: É u� diagram� e� qu� s� distribue� � gameta� d� u� genitor na� linha� � � d� outr� na� coluna�. E � cr�zament� entr� a� linha� form� nov� genótip�. conclusã� mendelian�: � fatore� hereditári� n� cr�zament� d� dua� variedade� pura� , � aspect� qu� s� manifest� � dominant� . O aspect� encobert� � recessiv�. Padrõe� d� heranç�: Heranç� monogênic�: a� característica� aparece� dentr� da� família� e� proporçõe� mai� o� men� �a�. Depend� d� fatore�: • S� � gen� est� nu� crom�som� s�ua� , aut�sômic� o� n� genom� mitocondria�. • S� � característic� � dominant�( �press� quand� apena� u� d� crom�som� d� par port� � alel� mutad�) o� recessiv� ( �press� apena� quand� amb� � crom�som� d� u� par porta� � alel� mutad�) �p� d� padrõe� d� heranç� • Heranç� aut�sômic� dominant�: � característic� � determinad� por u� gen� local�ad� e� u� crom�som� aut�sômic� � s� manifest� e� d�� simple�;( aparec� e� amb� � s��; transmitid� pel� pa� o� pel� mã�; ocorr� e� toda� a� geraçõe�; s� � afetad� tê� filh� afetad�.) -Aut�sômic� Dominant� Comu�: quand� � gen� for suficientement� comu�, � casament� entr� heterozigot� poderã� ocorrer co� maior frequênci�, podend� resultar filh� afetad� homozigot�; qualquer genótip� pod� ser encontrad� e� alt� frequênci� n� populaçã�. - Aut�sômic� dominant� rar�: quand� � indivídu� � homozigótic� dominant�; normalment� � prol� � d� u� indivídu� heterozigótic� afetad� � � outr� � norma�; a� proporçõe� esperada� par� � prol� sã� de� 50% pr� cad� u�; normalment� � leta�. Doença� Rara�: ❖ Acondroplasi� ❖ Distrofi� Miotônic� ❖ Epidemólis� Bolh�� ❖ Neurofibromat�� ❖ Doenç� d� Ri� Policístic� ❖ Prognatism� Mandibular Ayalle Thamara l Medicina l Conferências P1-MOD2 • Heranç� aut�sômic� recessiv�: quand� u� gen� e� u� crom�som� aut�sômic� el� s� �press� e� d�� dupl�( � � indivídu� � homozigot� par� ess� gen�); � genitore� sã� normai�; � genitore� d� afetad� sã� frequentement� consanguíne�; h� salt� na� geraçõe� - � indivídu� pod� ser portador ( te� � gen� , ma� nã� �press�) o� afetad�( te� � gen� � �press�-�); -Anemi� Falciform�: p�su� u� alel� defeitu�� n� locu� bet�-globin� �, consequentement� , prod�ze� � hemoglobin� anorma�. - Albinism�: mutaçã� d� gen� qu� codific� � tir�inas�, um� e�im� qu� metabol�� � tir�in�. Co� iss� h� bloquei� n� vi� metabólic� qu� lev� à síntes� d� melanin�. Doença� Recessiva� Rara�: ❖ Acromatopsi� ❖ Hemocromat�� Hereditári� ❖ Hipof�fatasi� ❖ Síndrom� d� Elli�-va� Crevel� ❖ Sistem� ABO: � produt� d� gene� ABO, qu� m�tr� um� �pressã� d� codominânci�. �p� A: apresent� antígen� A �p� B: apresent� antígen� B. �p� AB: apresent� amb� � antígen�. �p� O: nã� apresent� antígen�. Doador universa�: sangu� tip� O Receptor universa�: sangu� tip� AB. Heranç� Ligad� a� S�� Definiçã�: � heranç� correspond� a� gene� situad� n� crom�som� s�uai�. - maiori� d� gene� situad� n� crom�som� X nã� te� locu� correspondent� � Y. - O crom�som� Y te� pouc� gene�, entr� � quai� estã� relacionad� co� � determinaçã� d� s�� masculin�. ● n� HYS: est� relacionad� co� � histocompatibilidad� Y, determin� � produçã� d� u� antígen� d� membran�. ● Gen� SRY: desempenh� pape� crític� n� determinaçã� d� s�� gooda�. -� braç� distai� d� crom�som� X � Y pode� trocar materia� durant� � mei��, n� cas�, quand� ocorr� � cr�sin�-over. - dess� form� � gen� SRY pass� par� � crom�som� X Heranç� Holândric�: � � heranç� pel� crom�som� Y. Heranç� Recessiv� Ligad� a� S��: Ayalle Thamara l Medicina l Conferências P1-MOD2 - Nã� s� distribu� igualment� n� doi� s��. - Nã� h� transmissã� diret� d� home� par� home� - H� mai� homen� afetad� d� qu� mulhere� afetada� - O� homen� afetad� geralment� te� filh� � filha� normai� �empl� d� doença�: Retin�quis�; Hemofili� A; Hemofili� B; Hidrocefali�; Distrofi� Muscular tip� Becker � Duchenn�. Heranç� Dominant� Ligad� a� S��: - Nã� s� distribu� igualment� n� doi� s��. - Nã� h� transmissã� diret� d� home� par� home� - H� mai� mulhere� afetada� d� qu� homen� - � homen� afetad� te� toda� a� sua� filha� afetada�, ma� � seu� filh� sã� normai� - A� mulhere� afetada� pod� ter 50% d� filh� d� amb� � s�� afetad�. �empl� d� doença�: Amelogênes� Imperfeit�; Incontinênci� Pigmentar; Síndrom� d� Ret�.