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Polimorfismo, Herança dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo P1-MOD2

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Ayalle Thamara l Medicina l Conferências P1-MOD2
Polimorfism�
Locu�: loca� ond� encontram� determinad� alel�.
Alel�: diversa� versõe� d� um� cert� sequênci� d� DNA e� u� determinad� loca� crom�sômic�.
Polimorfism� Genétic�: co�istênci� d� alel� múltipl� e� u� locu�.
● S� � válid� s� mai� d� 1% d� populaçã� apresentar � mutaçã�
● A� alteraçõe� inclue�:
- Muda� � sequênci� d� dn� ma� nã� muda� � sequênci� d� proteín�;
- muda� � sequênci� d� proteín� ma� nã� alter� � �nçã�;
- cria� proteína� co� diferente� atividade�;
- cria� proteína� mutante� qu� nã� sã� �ncionai�.
● pod� contribuir par� � susceptibilidad� � alguma� doneça� �/o� diferente� resp�ta� � agente�
farmacológic�.
● É responsáve� pel� diversidad� human�.
● Forma� mai� comun�:
- Deleçõe�
- Mutaçã�
- Su�tituiçã� d� bas� únic�
�p� d� Polimorfism�
● Polimorfism� d� Síti� d� Restriçã�( RFLP): mutaçõe� ocorrida� d� restriçã� ( iss� f� co� qu�
haj� variaçã� compartiment� d� fragment� d� restriçã�);
● Polimorfism� d� Nucleotíde� Únic� ( SNP): troca� n� dn� ond� u� nucleotíde� � trocad� por
outr� qualquer; ocorr� tant� n� íntron� quant� n� �on�.
-Pode� ser: su�tituíd�; �cluíd� o� adicionad�
● Polimorfism� d� Minissatélite� (VNTR): inserçã� e� tande�( um� a� lad� d� outr�), d�
múltipla� cópia� d� um� sequênci� d� dn�(unidade� d� repetiçã�), variand� � quantidad�
evident� dessa� sequência� d� repetiçã�; � sequênci� s� repet� mai� d� 5 v�e�.
● Polimorfism� d� Micr�satélite� (SRT): � trinc� d� nucleotíde� repet� 3 o� 4 v�e�.
● Polimorfism� d� Inserçã�/Deleçã� (IN/DLS):variaçõe� causada� por inserçã� o� deleçã� (i�/dei�
o� simplesment� indel�) e� qualquer part�, variand� d� u� únic� par d� base� at�
apr�imadament� 1.000 pb.
Heranç� Dominant� � Recessiv�
Hereditariedad�: conjunt� d� process� biológic� d� alguma� informaçõe� d� indivídu� qu� va� passar d�
geraçã� e� geraçã�
Genétic�: ram� d� biologi� qu� va� estudar � gene� � � form� com� s� transmite� essa� característica�
hereditária�.
Crom�som� aut�sômic�:
Crom�som� s�uai�: sã� responsávei� pel� determinaçã� d� s��.
Alel�: diferença� sui� dentr� d� gen�. Um� sequênci� d� u� mesm� gen� nã� � sempr� igua�.
Gene� letai�: aquele� qu� causa� mort� pr� o� p�-nata�, o� qu� tr�e� algum� deformidad� �pressiv�,
Gen� dominant�: s� manifest� n� organism� e� d�� dupl� o� e� d�� simple�; � responsáve� pel� variant�
dominant� d� característic�.
Ayalle Thamara l Medicina l Conferências P1-MOD2
Gen� recessiv�: s� manifest� apena� e� d�� dupl�; � responsáve� pel� variant� recessiv� d� caracerístic�.
Genótip�: tod� � pare� d� alel� qu� compõe� d� form� coletiv� � constituiçã� genétic� d� u� indivídu�
a� long� d� tod� � genom�/ constituiçã� genétic� d� organism�.
Fenótip�: Característic� morfológic�, clínic�, celular, bioquímic� o� fisiológic� manifestad� e� u�
organism�.
Indivídu� homozigótic�: quand� � indivídu� te� u� par d� alel� idêntic� e� u� locu� d� DNA nuclear.
Individu� heterozigótic�: quand� � indivídu� te� � par d� alel� diferente� e� u� locu� d� DNA nuclear.
Heredogram�: � um� representaçã� gráfic� d� determinad� característica� d� indivídu� representad�.
Base� d� hereditariedad�
Genétic� mendelian�: determinad� por u� o� pouc� gene�, cuj� �pressã� nã� � influenciad� o� � pouc�
afetad� pel� mei�.
Le� d� segregaçã� d� fatore�:
-princípi� d� segregaçã� d� Mende�: gene� alélic� separa�-s� durant� � formaçã� d� gameta�, e�
consequênci�, cad� gamet� receb� apena� u� membr� d� cad� par.
Quadrad� d� PUNNETT: É u� diagram� e� qu� s� distribue� � gameta� d� u� genitor na� linha� � �
d� outr� na� coluna�. E � cr�zament� entr� a� linha� form� nov� genótip�.
conclusã� mendelian�: � fatore� hereditári� n� cr�zament� d� dua� variedade� pura� , � aspect� qu� s�
manifest� � dominant� . O aspect� encobert� � recessiv�.
Padrõe� d� heranç�:
Heranç� monogênic�: a� característica� aparece� dentr� da� família� e� proporçõe� mai� o� men� �a�.
Depend� d� fatore�:
• S� � gen� est� nu� crom�som� s�ua� , aut�sômic� o� n� genom� mitocondria�.
• S� � característic� � dominant�( �press� quand� apena� u� d� crom�som� d� par port� �
alel� mutad�) o� recessiv� ( �press� apena� quand� amb� � crom�som� d� u� par porta� � alel�
mutad�)
�p� d� padrõe� d� heranç�
• Heranç� aut�sômic� dominant�: � característic� � determinad� por u� gen� local�ad� e� u�
crom�som� aut�sômic� � s� manifest� e� d�� simple�;( aparec� e� amb� � s��; transmitid� pel� pa�
o� pel� mã�; ocorr� e� toda� a� geraçõe�; s� � afetad� tê� filh� afetad�.)
-Aut�sômic� Dominant� Comu�: quand� � gen� for suficientement� comu�, � casament� entr�
heterozigot� poderã� ocorrer co� maior frequênci�, podend� resultar filh� afetad� homozigot�;
qualquer genótip� pod� ser encontrad� e� alt� frequênci� n� populaçã�.
- Aut�sômic� dominant� rar�: quand� � indivídu� � homozigótic� dominant�; normalment� � prol� � d�
u� indivídu� heterozigótic� afetad� � � outr� � norma�; a� proporçõe� esperada� par� � prol� sã� de�
50% pr� cad� u�; normalment� � leta�.
Doença� Rara�:
❖ Acondroplasi�
❖ Distrofi� Miotônic�
❖ Epidemólis� Bolh��
❖ Neurofibromat��
❖ Doenç� d� Ri� Policístic�
❖ Prognatism� Mandibular
Ayalle Thamara l Medicina l Conferências P1-MOD2
• Heranç� aut�sômic� recessiv�: quand� u� gen� e� u� crom�som� aut�sômic� el� s� �press�
e� d�� dupl�( � � indivídu� � homozigot� par� ess� gen�); � genitore� sã� normai�; � genitore� d�
afetad� sã� frequentement� consanguíne�; h� salt� na� geraçõe�
- � indivídu� pod� ser portador ( te� � gen� , ma� nã� �press�) o� afetad�( te� � gen� � �press�-�);
-Anemi� Falciform�: p�su� u� alel� defeitu�� n� locu� bet�-globin� �, consequentement� , prod�ze� �
hemoglobin� anorma�.
- Albinism�: mutaçã� d� gen� qu� codific� � tir�inas�, um� e�im� qu� metabol�� � tir�in�. Co� iss�
h� bloquei� n� vi� metabólic� qu� lev� à síntes� d� melanin�.
Doença� Recessiva� Rara�:
❖ Acromatopsi�
❖ Hemocromat�� Hereditári�
❖ Hipof�fatasi�
❖ Síndrom� d� Elli�-va� Crevel�
❖
Sistem� ABO: � produt� d� gene� ABO, qu� m�tr� um� �pressã� d� codominânci�.
�p� A: apresent� antígen� A
�p� B: apresent� antígen� B.
�p� AB: apresent� amb� � antígen�.
�p� O: nã� apresent� antígen�.
Doador universa�: sangu� tip� O
Receptor universa�: sangu� tip� AB.
Heranç� Ligad� a� S��
Definiçã�: � heranç� correspond� a� gene� situad� n� crom�som� s�uai�.
- maiori� d� gene� situad� n� crom�som� X nã� te� locu� correspondent� � Y.
- O crom�som� Y te� pouc� gene�, entr� � quai� estã� relacionad� co� � determinaçã� d� s��
masculin�.
● n� HYS: est� relacionad� co� � histocompatibilidad� Y, determin� � produçã� d� u�
antígen� d� membran�.
● Gen� SRY: desempenh� pape� crític� n� determinaçã� d� s�� gooda�.
-� braç� distai� d� crom�som� X � Y pode� trocar materia� durant� � mei��, n�
cas�, quand� ocorr� � cr�sin�-over.
- dess� form� � gen� SRY pass� par� � crom�som� X
Heranç� Holândric�: � � heranç� pel� crom�som� Y.
Heranç� Recessiv� Ligad� a� S��:
Ayalle Thamara l Medicina l Conferências P1-MOD2
- Nã� s� distribu� igualment� n� doi� s��.
- Nã� h� transmissã� diret� d� home� par� home�
- H� mai� homen� afetad� d� qu� mulhere� afetada�
- O� homen� afetad� geralment� te� filh� � filha� normai�
�empl� d� doença�: Retin�quis�; Hemofili� A; Hemofili� B; Hidrocefali�; Distrofi� Muscular
tip� Becker � Duchenn�.
Heranç� Dominant� Ligad� a� S��:
- Nã� s� distribu� igualment� n� doi� s��.
- Nã� h� transmissã� diret� d� home� par� home�
- H� mai� mulhere� afetada� d� qu� homen�
- � homen� afetad� te� toda� a� sua� filha� afetada�, ma� � seu� filh� sã� normai�
- A� mulhere� afetada� pod� ter 50% d� filh� d� amb� � s�� afetad�.
�empl� d� doença�: Amelogênes� Imperfeit�; Incontinênci� Pigmentar; Síndrom� d� Ret�.