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Exercícios - Gabarito 1.: Uma mulher que é homozigota para uma doença recessiva ligada ao X, casa-se com um homem normal e têm dois filhos, uma menina e um menino. Cite os possíveis genótipos e fenótipos que seus filhos podem apresentar. Doente -afetado Fenótipo normal, mas e portadora 2.: A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Na prole de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é: a) determinada por um gene dominante autossômico. b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo. *doença dominante ligada ao X c) determinada por um gene recessivo autossômico. d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo. e) determinada por um gene do cromossomo Y. 3.: Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos: Um casal normal teve quatro filhos: três mulheres (Ana, Beatriz e Adriana) e um homem (Marcelo), todos normais. A primeira filha, Ana, casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha, Beatriz, casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino com Distrofia de Duchenne (MDD), um menino normal e o último menino com MDD. A terceira filha, Adriana, e o filho, Marcelo, não se casaram ainda. Porém, a Adriana quer saber qual a probabilidade dele ter uma filha e um filho doente, se ela se casar com um homem normal. (desenhe o heredogama). Xa Xa XA Y Xa XA XaY A Beatriz ela é portadora tem um alelo normal XA e um alelo da doença Xa O pai da Beatriz é normal então ele tem o alelo normal no cromossomo X, assim a mãe da Beatriz também é uma portadora Adriana, ela quer saber se tem possibilidade de ter filhas com a doença. Calcular a probabilidade da Adriana ser portadora P (XA Xa). A probabilidade dela ser P (XA Xa) = ½ A Adriana irá fazer gametas que serão metade com XA e metade com Xa Probabilidade da Adriana passar o Xa para o filho dela é ½ X ½= ¼ A probabilidade da Adriana P (XA Xa) casando-se com um homem normal (XAY) ter uma menina doente é zero, no máximo ela teria uma filha portadora (menina XAXa). E a probabilidade dela ter menino doente, ½ X ½ dela portadora X ½ de ser menino= 1/8 XA Y XA XAXA XAY Xa XAXa XaY XAY XaY XAY XaY XAX_ XAXa XAY XAXa XA do pai Xa da mãe 1/2 4.: O daltonismo no eixo vermelho-verde em seres humanos é causado por um gene recessivo ligado ao X. João e Catarina têm a visão normal de cores, depois de 10 anos de casados deram a luz a uma menina com daltonismo. João pediu o divórcio, afirmando não ser o pai da criança. João tem razão quanto a sua afirmação? Justifique? Se a criança fosse um menino, o que você diria ao João? João tem razão de pedir o divórcio porque a menina só poderia ser filha dele, se ele fosse daltônico. Agora ser fosse menino, não teria como o João afirmar que não era filho dele por essa característica, porque ele passaria o cromossomo Y, e o X com a doença viria da Catarina. 5: Um menino de 4 anos chegou ao Centro de diagnóstico de doenças raras apresentando atraso cognitivo no aprendizado, alterações na marcha, hipertrofia da panturrilha. Essa criança foi diagnosticada com Distrofia Muscular de Becker (DMB), que é uma doença recessiva ligada ao X, devido às mutações no gene da proteína distrofina. Os pais são saudáveis e assim durante o aconselhamento genético dessa família a médica informou aos pais da criança que: I .Não há nenhuma possibilidade do pai ter transmitido a doença para o filho. V II. A mãe é portadora da mutação no gene da distrofina. V III. Que se o casal tiver outra criança, há 50 % de chance dessa apresentar a mesma doença ( Probabilidade é de ¼) XA Y XA XAXA XAY Xa XAXa XaY Estão corretas as afirmativas 1. I e II 2. I e III XaXa XAXa XAY 3. II e III 4. Todas alternativas 5. Nenhuma alternativa 6.: O que é herança Multifatorial?. Herança multifatorial é a herança que envolve muitos genes e ainda fatores ambientais. 7.: Quais são as diferenças entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos? Qual a relevância destas diferenças para os estudos genéticos? Gêmeos monozigóticos apresentam 100 % de similaridade genética, os gêmeos dizigóticos 50¨% como irmãos. Se uma característica é somente genética, não tem influência do meio ambiente, se um gêmeo monozigótico tiver o outro terá obrigatoriamente, porque 100% iguais. Se a característica tiver influência do meio ambiente (fatores ambientais) aí nem sempre o que um gêmeo tem o outro tem também. Essa concordância será sempre maior em gêmeos monozigóticos do que em dizigoticos. 8.: Os alelos LM e LN no locus do tipo sanguíneo MN exibem codominância. Identifique os genótipos e os fenótipos dos seguintes cruzamento: 1. LMLM X LMLN LM LN LM LMLM LMLN LM LMLM LMLN 50 % indivídiuos serão do tipo M e 50% do tipo MN 2. LN LN X LN LN LN LN LN LN LN LN LN LN LN LN LN LN 100% dos indivíduos serão do tipo N 3. LM LN X LM LN LM LN LM LMLM LMLN LN LMLN LNLN 25% Indivíduos serão M, 50 % serão MN e 25% serão N 9: Suponha que os lóbulos longos de orelha em seres humanos sejam traços autossômicos dominante que exibe 30% de penetrância. Uma pessoa heterozigota de lóbulos longos casa-se com uma pessoa homozigota para lóbulos normais de orelha. Qual a probabilidade de sua primeira criança ter lóbulos longos de orelhas? Aa X aa a a A Aa Aa a aa Aa 50% da criança ter o alelo dominante que daria o fenótipo de lóbulos grandes, só que essa característica somente se expressa em 30% dos casos (penetrância) 0,5 X0,3= 0,15 Tem 15% de probabilidade da criança apresentar o fenótipo. 10.: Análise as afirmativas abaixo e marque F quando forem falsas e V quando forem verdadeiras: ( F ) Em todas as heranças multifatoriais em que o efeito de limiar pode ser detectado, o limiar é sempre o mesmo para a característica independente do sexo do indivíduo. ( V ) Quanto maior o número de polígenes envolvidos em uma herança multifatorial maior o número de fenótipos possíveis. ( V ) Uma grande concordância entre gêmeos monozigóticos e menor concordância entre gêmeos dizigóticos indica pouca influência do meio ambiente em uma certa característica. 11.: Em uma maternidade, quatro crianças foram acidentalmente trocadas, os tipos sanguíneos delas são: Criança 1 O - casal 4 Criança 2 A – casal 2 Criança 3 B – casal 1 Criança 4 AB – casal 3 E os tipos sanguíneos dos pais são: Casal 1 AB X O Casal 2 A X O Casal 3 A X AB Casal 4 O X O Qual criança é filho de qual casal? Casal 1 AB X O i i IA IAi IAi IB IBi IBi 50% tipo A 50 % tipo B Casal 2 A X O i i IA IAi IAi IA IAi IAi Filhos tipo A i i IA IAi IAi i ii ii 50% tipo A e 50% filhos tipo O Casal 3 A X AB IA IA IA IAIA IAIA IB IBIA IBIA 50% de filhos AB e 50% filhos tipo A IA i IA IAIA IAi IB IBIA IBi 50% tipos A, 25% tipos AB e 25% tipos B Casal 4 O X O i i i ii ii i ii ii 100% tipos O
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