Aula 10 - Padrões de Herança

Prévia do material em texto

Padrões de 
Herança 
Doenças 
Hereditárias 
x 
Doenças 
Multifatoriais
D
o
en
ça
s 
G
en
ét
ic
a
s
• Caracterizadas pela presença de alterações no DNA que
levam a uma falha no funcionamento do organismo.
• Hereditárias
• Multifatoriais
Doenças Hereditárias x Doenças Multifatoriais
Doenças Hereditárias
Doenças herdadas e transmitidas de geração em geração.
Podem ser causadas por mutações em um único gene (monogênicas ou
Mendelianas).
Doenças Multifatoriais 
Doenças com vários fatores envolvidos, não só os fatores genéticos.
Mutações em vários genes (geralmente localizados em diferentes cromossomos)
somado a influência do ambiente.
Padrões de Herança
Heredograma
Heredograma
Herança Autossômica Recessiva
• Ambos podem transmitir as características (machos e
fêmeas).
• Para a doença se manifestar → 2 cópias do gene
mutado no genoma do indivíduo afetado.
• Pais normalmente não manifestam a doença, mas
portam cada um uma cópia do alelo mutado podendo
transmitir a mutação à descendência.
Fenilcetonúria (PKU)
“Teste do pezinho”
Artrogripose
Acrodermatite Letal
Epiteliogênese Imperfeita
Atrofia Progressiva de Retina
Catarata
Abraquia (Amelia)
Herança Autossômica Dominante
• Ambos podem transmitir as
características (machos e
fêmeas).
• Necessário apenas uma cópia do
alelo mutado do gene para que
manifeste os sintomas.
• Animal afetado transmite as
características para ½ da sua
prole.
• Passa para todas as gerações.
Acondroplasia
Só nasce anão???
Merle
Merle
Raça Manx
Entrópio
Genética Relacionada ao Sexo
• Herança ligada ao sexo: Genes localizados na porção não homóloga do
cromossomo X.
• Herança Limitada pelo sexo: Genes autossômicos são regulados por hormônios
sexuais.
• Herança Restrita ao sexo: Genes localizados na porção não homóloga do
cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: Genes localizados em cromossomos autossomos
que sofrem influência dos hormônios sexuais
Herança Ligada ao Cromossomo X
O alelo mutado localiza-se no cromossomo X (porção não homóloga) e pode ser
transmitido de forma dominante ou recessiva.
Herança Ligada ao Cromossomo X
• Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos os
descendentes, e pelos pais somente às
filhas.
• Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a tiver.
Herança Ligada ao Cromossomo X
Herança Ligada ao Cromossomo X
Quando o sexo masculino é afetado,
transmite o seu único cromossomo X com
a mutação para todas as filhas, que serão
portadoras assintomáticas, no caso de
mutações recessivas.
XDXD
XD XD
XDXd XDXd XDYXDY
XdY
Xd Y
Mulher 
Portadora
Homem 
Normal
Homem 
Daltônico
Mulher 
Normal
Homem 
Normal
Mulher 
Portadora
Herança Ligada ao Cromossomo X
Homem 
Daltônico
Homem 
daltônico
Mulher 
Portadora
Quando o sexo masculino é afetado,
transmite o seu único cromossomo X com
a mutação para todas as filhas, que serão
portadoras assintomáticas, no caso de
mutações recessivas.
Herança Ligada ao Cromossomo X
XDXd
XD Xd
XDXD XDXd XdYXDY
XDY
XD Y
Mulher 
Normal
Homem 
Normal
Homem 
Normal
Homem 
Afetado
Mulher 
Portadora
Distrofia Muscular de Duchenne
Herança Limitada pelo 
Sexo
• Genes autossômicos 
são regulados por 
hormônios sexuais;
• Se manifestam 
apenas em um sexo;
• Dimorfismo Sexual.
Produção
de 
Leite
Produção de 
Ovos
Circunferência
Escrotal
Herança Restrita ao Sexo
• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
• Genes Holândricos.
• Só ocorre no sexo masculino.
Hipertricose Auricular
Juba
Herança Influenciada pelo Sexo
• Ocorre predominantemente em um dos sexos.
• Pode ser:
• Dominante em um sexo;
• Recessivo no outro sexo.
• Influência detectada nos heterozigotos.
• Genes autossômicos são influenciados pelo sexo do portador.
Calvice
Pelagem da raça Ayrshire
Chifres na raça Dorset
Doenças Multifatoriais
• Conjunto de doenças
hereditárias causadas pela
combinação de múltiplos
fatores ambientais e
mutações em vários genes,
geralmente, localizados em
diferentes cromossomos.
Obesidade
Displasia Coxo-femural
Dermatites
Hora 
do 
Exercício
Considere o heredograma que representa uma família portadora de caráter recessivo
condicionado por um gene situado em um dos cromossomos sexuais.
A respeito dessa genealogia, podemos afirmar que:
a) a mulher 2 é homozigota.
b) as filhas do casal 3 e 4 são, certamente, portadoras do gene.
c) as mulheres 2 e 3 são, certamente, portadoras do gene.
d) todas as filhas do casal 1 e 2 são portadoras do gene.
e) os homens 1 e 4 são, certamente, portadores do gene.
O heredograma a seguir apresenta um caso familiar de daltonismo, herança
determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Pela análise
das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você
possui sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que:
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores
Analise o heredograma, no qual os indivíduos afetados por uma característica
genética estão indicados pelos símbolos escuros.
Considerando que tal característica é condicionada por apenas um par de alelos
autossômicos, é correto afirmar que
a) os indivíduos 2, 3 e 8 apresentam genótipo dominante.
b) os indivíduos 1, 4, 7, 12 e 13 apresentam genótipo recessivo.
c) nenhum dos indivíduos do heredograma apresenta genótipo recessivo.
d) nenhum dos indivíduos do heredograma apresenta genótipo homozigoto
dominante.
e) trata-se de uma característica homozigota e dominante.
O esquema abaixo representa a genealogia de uma família. Os símbolos escuros
representam indivíduos de pigmentação normal. A probabilidade de o casal I x
II ter um filho albino é:
a) 1/4, porque o casal já tem três filhos com pigmenta
b) 1/4, porque o gene para albinismo é recessivo.
c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transpor recessivo.
d) nula, porque a mulher tem o gene dominante em homozigose.
e) imprevisível, porque a mulher tanto pode ser homozigota como 
heterozigota.
No heredograma abaixo, as pessoas indicadas por II.1 e III.2 são afetadas por uma dada
característica:
Após a análise do heredograma, é correto afirmar tratar-se de característica
a) recessiva e ligada ao sexo, e a probabilidade de o casal indicado por II2 e II3 ter uma
criança do sexo masculino com a característica é de 1/2.
b) dominante e ligada ao sexo, e a probabilidade de o casal indicado por II2 e II3 ter uma
criança do sexo masculino com a característica é de 1/2.
c) autossômica dominante e, supondo que a mulher indicada por II1se case com um homem
afetado pela característica, a probabilidade de esse casal ter filhos com a característica é de
3/4.
d) autossômica recessiva, e a probabilidade de a mulher indicada por III1 ser heterozigótica é
de 2/3.
A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica apresentada 
pelos indivíduos é:
a) Ligada ao cromossomo X.
b) Ligada ao cromossomo y.
c) Autossômica dominante.
d) Autossômica recessiva.
e) Letal na primeira infância.