BCM1 - Forms 2

Prévia do material em texto

06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 1/12
0 de 0 pontos
IMPORTANTE: NA ÚLTIMA SEÇÃO SERÁ SOLICITADO O PREENCHIMENTO DO
SEU NOME E O RA. APÓS COLOCAR SEUS OS DADOS, CHAME O PROFESSOR.
NÃO ENVIE A PROVA SEM AUTORIZAÇÃO DELE.
ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS
PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES
VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS
SÓ SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO
CASO A QUESTÃO SOLICITE "N" ITENS, SERÃO CONSIDERADOS APENAS OS
PRIMEIROS "N" ITENS COLOCADOS. TODOS OS DEMAIS NÃO SERÃO
CONSIDERADOS
CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS
Forms 2 Total de pontos 970/1000
BCM1 - Forms 2 - T6A SBC 16/03/2021
O e-mail do participante (beatrizcaroline@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste
formulário.
CONSENTIMENTO DO ALUNO *
Para realizar a prova, é necessário concordar com as orientações acima
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 2/12
QUESTÕES DE MÚLTIPLA ESCOLHA 720 de 720 pontos
Leia atentamente as questões abaixo. Cada questão possui SOMENTE UMA alternativa correta. Antes de 
enviar o formulário confira as questões.
60/60
Em "A" temos a representação de uma estrutura primária de folha β-pregueda,
enquanto que em "B" temos a representação de uma estrutura primária de α-hélice.
Em "A" temos uma estrutura secundária de folha β-pregueda, enquanto que em "B"
temos a representação de uma estrutura secundária de α-hélice.
Em "A" temos uma estrutura secundária de α-hélice, enquanto que em "B" temos a
representação de uma estrutura secundária de folha β-pregueda.
Em "A" temos a representação de uma estrutura primária de α-hélice, enquanto que
em "B" temos a representação de uma estrutura primária de folha β-pregueda.
Com relação à estrutura de proteínas, analise a imagem abaixo e, em
seguida, assinale a resposta correta: *
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 3/12
60/60
1D, 2F, 3E, 4B, 5C, 6A
1D, 2A, 3E, 4F, 5C, 6B
1F, 2C, 3A, 4D, 5E, 6B
1F, 2A, 3C, 4B, 5D, 6E
60/60
Glicina.
Triptofano.
Glutamato.
Mutações que produzem alteração no número de cromossomos devido a
erros de segregação cromossômica estão entre as mutações mais
observadas em humanos, com uma taxa de mutação por 25 a 50 divisões
celulares meióticas. Por sua vez, as mutações gênicas, ou de DNA, podem
originar-se por erros introduzidos durante a replicação do DNA ou
mutações decorrentes de uma falha no reparo do DNA após a lesão.
Correlacione os tipos de mutação: *
O GABA (ácido gama amino butírico), principal neurotransmissor inibitório
central, é derivado do aminoácido: *
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 4/12
Glutamina.
60/60
Físico.
Biológico.
Mutação espontânea.
Químico.
60/60
promove novas pontes dissulfeto entre os aminoácidos das proteínas dos
microganismos, acarretando sua morte.
estimula a quebra das ligações peptídicas entre os aminoácidos das proteínas dos
microrganismos, acarretando sua morte.
causa a desnaturação das proteínas componentes dos microrganismos, levando-os à
morte .
induz novas ligaçoes peptídicas enovelando as proteínas dos microrganismo,
acarretando perda de função
O xeroderma pigmentoso (XP) é uma genodermatose rara, de caráter
autossômico recessivo que combina uma extrema sensibilidade à radiação
UV a uma falha na excisão e reparo do DNA. Tais fatores somados
promovem um conjunto de anormalidades cutâneas, traduzidas por graus
variáveis de atrofia, queratose, hiperpigmentação e neoplasias em áreas
expostas à luz solar, bem como alterações oculares e neurológicas (Minelli
et al., 2007). Que tipo de agente mutagênico é descrito no texto acima? *
O processo de limpeza e esterilização de instrumentos, equipamentos,
utensílios médicos e laboratoriais para uso no atendimento aos pacientes
envolve não apenas a remoção de sujeira, mas também a total eliminação
de todos os microrganismos. Esse processo é utilizado para garantir a
saúde e a segurança dos profissionais da saúde e dos pacientes. A
esterilização por processos físicos de radiação ionizante, elimina
microrganismos porque... *
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 5/12
acarretando perda de função.
60/60
Aneuploidia, do tipo trissomia.
Euploidia, do tipo triploidia.
Euploidia, do tipo tetraploidia.
Aneuploidia, do tipo monossomia.
60/60
Ligações peptídicas.
Interações hidrofóbicas, pontes de hidrogênio, interações iônicas.
Pontes de dissulfeto e ligações peptídicas.
Estrutura alfa-hélice e beta-pregueada.
Recém-nascida do sexo feminino, prematura com idade gestacional de 30
semanas, pesando 870 gramas, foi encaminhada à equipe do departamento
de Genética Médica do Hospital Central após o exame neonatal, após
confirmação de mandíbula recuada, baixa implantação das orelhas e
malformação cardíaca. O resultado do exame genético mostrou o cariótipo
47,XX,+18, confirmando o diagnóstico de síndrome de Edwards. A síndrome
descrita no caso é causada por uma alteração cromossômica numérica.
Qual alteração é essa? *
Sobre a estrutura das proteínas, sabe-se que a conformação nativa é
crucial para que a macromolécula desempenhe a sua função. Sobre a
estrutura terciária das proteínas, esta é mantida por: *
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 6/12
60/60
SRY, testosterona
SOX9, progesterona
DAX1, cortisol
XIST, Dihidrotestosterona
60/60
Resultam de alterações cromossômicas, causadas pela ação de agentes biológicos.
Estão estão presentes somente nas células somáticas no tecido mamário.
Estão presentes nas células somáticas do tecido mamário e nas células
germinativas.
Resultam de alterações cromossômicas, causadas pela ação de agentes químicos.
A determinação e diferenciação sexual envolve a participação de diversos
genes, presentes tanto nos cromossomos sexuais, quanto nos
autossômicos, bem como a participação de hormônios, que atuam
principalmente no desenvolvimento gonadal, genitálias externas e
características secundárias. Assinale abaixo, respectivamente, um dos
genes e hormônios responsáveis pela determinação e diferenciação sexual
masculina: *
Uma mulher de 35 anos foi diagnosticada com câncer de mama. Após o
sequenciamento de DNA, descobriu-se que ela é portadora de mutações
nos genes BCRA1 e BCRA2. Sua mãe, irmã e duas tias maternas também
desenvolveram câncer de mama. Após a análise do histórico familiar, o
médico recomendou aconselhamento genético para alguns familiares.
Nesse caso, é correto afirmar que as mutações nos genes BCRA1 e BCRA2:
*
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 7/12
60/60
Tirosina. Alanina.
Metionina. Tirosina.
Metionina. Ácido aspártico.
Tirosina. Ácido aspártico.
Observe a sequência de bases nitrogenadas que compõem a porção inicial
de um RNA mensageiro transcrito em uma proteína no citoplasma de uma
célula eucariota: “AUGGCUUACUUAGAC”. Admita que uma mutação tenha
atingido o códon correspondente ao aminoácido número 3 da estrutura
primária desse polipeptídeo, acarretando a troca da primeira base “U”, na
célula original, por uma base “G”, na célula mutante. A tabela abaixo
permite a identificação dos códons dos aminoácidos encontrados tanto na
proteína original como na mutante, codificados pelo trecho inicial desse
RNA mensageiro. O aminoácido da proteína original e o aminoácidoda
proteína mutada são, respectivamente: *
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 8/12
60/60
se as afirmativas II e III estiverem corretas.
se as afirmativas I e III estiverem corretas.
se somente a afirmativa I estiver correta.
se somente a afirmativa II estiver correta.
As alterações do cromossomo X apresentam a peculiaridade de estarem
relacionadas a padrões distintos de inativação desse cromossomo, que
podem ter efeitos diretos no fenótipo. A investigação citogenômica
detalhada desses rearranjos, aliada à determinação do padrão de inativação
do cromossomo X e da identificação do cromossomo preferencialmente
inativo oferecem a oportunidade de se compreender melhor os
mecanismos de compensação de dose de genes ligados ao X e suas
consequências clínicas (adaptado de
https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/47881). Com relação à inativação
do cromossomo X, analise as afirmativas a seguir e assinale a alternativa
correta: *
https://www.google.com/url?q=https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/47881&sa=D&source=editors&ust=1633566643067000&usg=AFQjCNEzX2ISrG7e7odQDBEFzcijZW4a4Q
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a&… 9/12
60/60
Aminoácido não essencial serina
Aminoácido essencial tirosina.
Aminoácido essencial serina
Aminoácido não essencial tirosina
1) Criança de 04 anos, do sexo masculino, portadora de fenilcetonúria
atendida por serviço médico especializado e acompanhada pelo Serviço
de Atenção à Saúde e Nutrição, filho de casal não consanguíneo e com
irmã mais velha, e outros familiares não afetados. Iniciou acompanhamento
médico-genético devido a rastreamento neonatal indicativo de
hiperfenilalaninemia, com posterior confirmação de fenilcetonúria clássica,
Erro inato do metabolismo (EIM).
150 de
180
pontos
ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
Pergunta A
30/60
Esse distúrbio metabólico consiste-se em uma doença congênita rara em que o indivíduo 
nasce sem a capacidade que quebrar adequadamente um aminoácido que recebe o nome 
de fenilalanina.
A medula suprarrenal secreta as catecolaminas, adrenalina e noradrenalina.
As ações desses hormônios incluem a contração da musculatura lisa
vascular e aumento da frequência cardíaca. São sintetizados a partir da
molécula do: *
No que consiste esse distúrbio metabólico? *
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a… 10/12
Feedback
Falta da enzima fenilalanina hidroxilase que metaboliza o aminoácido fenilalanina em
tirosina. 
Pergunta B
60/60
Envolve o metabolismo do aminoácido chamado fenilalanina. É classificado como um 
aminoácido essencial, pois o organismo humano não é capaz de sintetizar, mas é 
necessário para o seu devido funcionamento.
Feedback
O aminoácido é a fenilalanina, aminoácido essencial, pois é obtido a partir da dieta
proteica, não sintetizado pelo organismo. 
Pergunta C
60/60
Como o portador desse distúrbio não é consegue metabolizar a fenilalanina em tirosina, 
podem ocorrer danos, como transtornos comportamentais e deficiência intelectual. Alguns 
desses danos podem fazer com que o cérebro da pessoa encolha, podendo levar até a uma 
microcefalia.
Feedback
O aminoácido fenilalanina não é convertido a tirosina (aminoácido não essencial),
acumula-se no sistema nervoso, causando lesões irreversíveis. 
 
NELSON, L.D. Princípios de bioquímica de Lehninger, 7ª edição. Capítulo: Aminoácidos. 
 
MARZZOCO, A; TORRES, B. Bioquímica básica, 4ª edição. Capítulo: Aminoácidos. 
 
Essa doença, envolve o metabolismo de qual aminoácido? Como é
classificado esse aminoácido em relação à dieta? Justifique. *
Qual é o dano causado por esse distúrbio, quando não há restrição
alimentar? *
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a… 11/12
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/artigos/ccs/fenilcetonuria_escolar.pdf 
2) Uma menina nasce a termo depois de gestação e parto normais.
Durante o exame físico, observa-se que ela é hipotônica com articulações
hiperextensíveis, orelhas pequenas e boca pequena. Ela tem a língua
protrusa, pescoço largo, olhos oblíquos para cima com dobras epicânticas
e prega palmar única. O diagnóstico é de Síndrome de Down (adaptado de
https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/700/case-history). Sobre esse
caso, responda as questões a seguir.
100 de
100
pontos
ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
Pergunta
50/50
47, XX +21
Feedback
47, XX, +21. (100% correta) 
47, XX (50% correta) 
Pergunta B
50/50
Aneuploidia com trissomia no par 21
Feedback
Alteração cromossômica numérica, do tipo trissomia (diagnosticada em 95% dos
pacientes portadores de síndrome de Down). (100% correta) 
Alteração cromossômica numérica. (50% correta) 
Qual o cariótipo do paciente? *
Qual o principal tipo de alteração cromossômica diagnosticado nesta
síndrome? *
https://www.google.com/url?q=http://bvsms.saude.gov.br/bvs/artigos/ccs/fenilcetonuria_escolar.pdf&sa=D&source=editors&ust=1633566643072000&usg=AFQjCNHr3jLRMGBD2RNyV2vmREkAVQ-OeQ
https://www.google.com/url?q=https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/700/case-history&sa=D&source=editors&ust=1633566643073000&usg=AFQjCNFxceDgjV-LwSRUlnyL0CpzvibR_Q
06/10/2021 20:39 Forms 2
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQRiNbI8Vpn0_pF6f6kKJn29oH5D2uhQXa_KcoTxl6K9sNrQ/viewscore?sid=2315c3dca8c1715a… 12/12
ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA
SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO
ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES
0 de 0
pontos
IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO. 0 de 0 pontos
1121100172
Beatriz Caroline Pinheiro de Paula
Este formulário foi criado em Uninove.
RA DO ALUNO *
NOME DO ALUNO *
 Formulários
https://www.google.com/forms/about/?utm_source=product&utm_medium=forms_logo&utm_campaign=forms