BCM1 - Forms 5 - T6B SBC

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22/06/2021 BCM1 - Forms 5 - T6B SBC
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QUESTÕES DE MÚLTIPLA ESCOLHA 540 de 600 pontos
Leia atentamente as questões abaixo. Cada questão possui SOMENTE UMA alternativa correta. Antes de 
enviar o formulário confira as questões.
60/60
Ocorre mutação com perda de função e dominância negativa.
Ocorre mutação nova e dominância negativa.
É comum ocorrer mutação nova e mutação com ganho de função.
O padrão da doença é sempre hereditário. Ocorre mutação com perda de função.
A acondroplasia, caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que
resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente
curtos. Mais de 99% dos indivíduos possuem mutações no gene FGFR3
(fibroblast growth factor receptor 3). As mutações (substituição
(Gli380Arg) resultam em diminuição da ossificação endocondral, devido
ativação do receptor FGFR3 sem a presença do ligante endógeno. No
heredograma abaixo, a primeira e a segunda geração não possuíam a
mutação, e por isto não expressavam o fenótipo da doença. No entanto, na
geração 3 é possível observar um homem afetado, fato que resultou em
alguns indivíduos de sua prole igualmente afetados. Baseados no caso e no
heredograma, assinale a alternativa correta: *
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São heteropolissacarídeos que compreendem uma família de polímeros pouco
ramificados compostos por monossacarídeos modificados unidos por ligações O-
glicosídicas específicas.
São heteropolissacarídeos que compreendem uma família de polímeros lineares
compostos por unidades dissacarídicas repetidas, unidas por ligações O-glicosídicas
específicas.
São heteropolissacarídeos que compreendem uma família de peptídeos lineares
compostos por unidades repetidas de dissacarídeos, unidas por ligações N-
glicosídicas específicas.
São homopolissacarídeos que compreendem uma família de polímeros muito
ramificados compostos por monossacarídeos modificados unidos por ligações O-
glicosídicas específicas.
O espaço extracelular dos tecidos dos animais é preenchido com um
material gelatinoso que mantém as células unidas e provê um meio poroso
para a difusão de nutrientes e oxigênio. Esta matriz extracelular é composta
por uma rede entrelaçada de polissacarídeos e proteínas fibrosas, como
colágeno, elastinas e fibronectinas fibrilares. Com relação aos
heteropolissacarídeos, também chamados de Glicosaminoglicanos,
podemos dizer que: *
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É uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutações nos genes
PKD1 e PKD3.
É uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene
RB1.
É uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene
RB1.
É uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações nos genes
PKD1 e PKD2.
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São ácidos carboxílicos, com no mínimo três carbonos, ricos em hidroxilas
São aldoses ou cetoses, com no mínimo três carbonos, ricas em hidroxilas
São aldoses ou cetoses, com no mínimo seis carbonos, ricas em nitrogênio
São ácidos carboxílicos, com no mínimo seis carbonos, ricos em nitrogênio
Um homem de 42 anos de idade descobriu que tinha doença renal
policística cerca de 16 anos atrás, após ter sofrido uma cólica renal.
Verificou-se que ele tinha cálculos bilaterais naquela época, sendo tratado
por meio de litotripsia. Há cerca de 10 anos atrás, ele desenvolveu
hipertensão, a qual tem sido tratada e adequadamente controlada, segundo
seu relato. Ao longo dos últimos anos, ele apresentou aumento da
circunferência abdominal e desenvolveu saciedade precoce e dispneia ao
esforço. Ele nega qualquer lombalgia mecânica. Em relação a doença renal
policística é correto afirmar que: *
Os carboidratos, também conhecidos como glicídios ou açúcares, são as
macromoléculas mais abundantes na natureza. Eles podem ser
classificados em monossacarídeos, dissacarídeos e polissacarídeos
conforme o número de monômeros. Em relação aos monossacarídeos é
correto afirmar: *
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Os carboidratos podem reagir entre si formando ligações glicosídicas, que são
ligações que ocorrem entre o grupo amina e o grupo carboxila de cada molécula de
açúcar.
As moléculas de glicose do tipo beta são aquelas que apresentam a hidroxila do
carbono 1 abaixo do anel hemiacetal.
No momento em que ocorre uma ligação glicosídica, há liberação de uma molécula
de hidroxila.
As ligações glicosídicas são ligações covalentes e, por essa razão, extremamente
fortes.
60/60
Sacarase
Isomaltase
Lactase
α-amilase salivar
Em relação aos carboidratos, assinale a(s) afirmativa(s) correta(s): *
Um jovem foi ao consultório do seu médico queixando-se de “inchaço’’ e
diarreia. O paciente apresentava olheiras fundas, e o médico notou sinais
de desidratação. A temperatura do paciente estava normal. Ele explicou
que o episódio ocorreu após uma festa de aniversário, na qual ele
participou de um concurso de ingestão de sorvete. Esse quadro clínico é
mais provavelmente devido a uma deficiência de: *
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Glicosaminoglicanos
Glicolipídeos
Glicoproteínas
Monossacarídeos glicosilados
60/60
Herança autossômica recessiva; Haploinsuficiência
Herança autossômica dominante. Dominante negativo
Herança recessiva ligada ao sexo. Haploinsuficiência
Herança dominante ligada ao sexo; Dominante negativo
A Síndrome de Hurler, também conhecida como Mucopolissacaridose Tipo
I, é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima
lisossômica alfa iduronidase, o que provoca a não degradação e
consequente a acúmulo Heparan sulfato e Dermatan sulfato em células do
tecido conectivo. Os portadores desta síndrome apresentam deficiência
visual (opacificação da córnea), hepatoesplenomegalia, retardo mental e
doença cardíaca. Heparan sulfato e Dermatan sulfato são: *
A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo
desenvolvimento de aracnodactilia, na qual os indivíduos apresentam
dedos anormalmente longos, finos e curvos, que lembram patas de
aranhas. Essa síndrome costuma ser acompanhada de outras anomalias
ósseas e de distúrbios nos olhos, coração e pulmões. A doença é
condicionada por um alelo que mostra uma prevalência de 1/10.000
indivíduos. Qual o tipo de herança dessa síndrome e qual o mecanismo
molecular envolvido? *
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0/60
Penetrância reduzida
Expressividade variável
Dominância negativa
Penetrância completa
Resposta correta
Penetrância reduzida
A figura abaixo mostra um tipo de ectrodactilia, a fenda de mãos e pés. Essa
doença, cujo padrão de herança é autossômica dominante, se origina na 6º
ou 7º semana de vida embrionária, durante a formação das extremidades
dos membros. O heredograma apresentado é de uma família na qual uma
irmã não afetada de um homem acometido pela doença procurou
aconselhamento genético, pois queria saber a probabilidade de gerar filhos
afetados. Com base no caso e no heredograma, essa doença tem como
característica: *
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A neurofibromatose 1 é uma doença de herança autossômica recessivo,
caracterizada por uma mutação no gene Rb1.
A neurofibromatose1 é uma doença de herança autossômica dominante,
caracterizada por uma mutação no gene NF1.
A neurofibromatose 1 é uma doença de herança autossômica dominante,
caracterizada por uma mutação no gene Rb1.
A neurofibromatose 1 é uma doença de herança autossômica recessivo,
caracterizada por uma mutação no gene NF1.
1) Mulher, professora de 45 anos de idade apresenta dificuldade de
administrar sua sala de aula. Ela se tornou cada vez mais irritável com os
alunos e não consegue completar suas tarefas em tempo. Sua irmã e seu
marido relatam que ela se tornou inquieta, presta menos atenção à sua
aparência e às obrigações sociais e, às vezes, fica ansiosa e triste. Ela tem
tropeçado de forma inesperada. Seus sintomas se assemelham aos de sua
mãe e sua avó, quando foi diagnosticada com a doença de Huntington,
cujo padrão de herança é autossômico dominante. No exame físico, sua
fala é um pouco irregular. Ela é incapaz de manter a língua totalmente
protruída por 10 segundos. O teste de percussão digital (“finger tapping”)
é mais lento que o do examinador, e o ritmo entre o toque dos dedos é
irregular. A marcha em tandem está comprometida. Após exames
específicos foi diagnosticada com coreia de Huntington.
200 de
200
pontos
Um lactente do sexo masculino apresenta várias manchas café-com-leite
que foram identificada em consulta pediátrica de acompanhamento aos 6
meses. O médico suspeita de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e
encaminhou o paciente a um dermatologista, que concordou com o
diagnóstico provisório e o encaminhou à clínica universitária especializada
em neurofibromatose (NF) mais próxima. O glioma da via óptica foi
acompanhado por exames oftalmológicos e de neuroimagem. Em relação
ao caso apresentado é correto afirmar que: *
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ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
Pergunta A
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A doença de Huntington possui um padrão de herança autossômico dominante causada por 
mutações no gene HD que sintetiza huntingtina. A alteração nesse gene HD ocasiona uma 
sequência de repetições do códon CAG na tradução da proteína huntingtina. É uma doença 
hereditária que provoca distúrbios degenerativos no sistema nervoso de forma progressiva 
e com penetrância de acordo com a idade.
Feedback
- Geralmente é transmitida de geração em geração (exceto nos casos de mutações novas
ou quando a doença tem baixa penetrância); 
- O fenótipo é expresso tanto em homozigose quanto em heterozigose; 
- Homozigotos apresentam uma manifestação mais grave da doença; 
- Homens e mulheres são igualmente afetados; 
- Ocorrem mutações que podem resultar em perda ou ganho de função.
Pergunta B
75/75
Haploinsuficiência ocorre quando em heterozigose (Aa) o gene recessivo (a) é inibido pelo 
gene dominante (A)
Feedback
Característica das doenças autossômicas dominantes, onde em heterozigotos o alelo
normal não é capaz de compensar o alelo mutado para evitar a doença. 
Pergunta C
Cite 3 características do padrão de herança da doença descrita no caso. *
O que é haploinsuficiência? *
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50/50
Significa que o gene HD se localiza no locus 16.3 no braço curto do cromossomo 4
Feedback
O gene mutado está no cromossomo 4, braço curto, locus 16.3
2) O tratamento das doenças genéticas é um dos campos da medicina nos
quais têm sido registrados avanços significativos nas últimas décadas. O
entendimento da fisiopatologia da maioria dessas condições permitiu o
estabelecimento de protocolos de manejo metabólico que minimizam ou
mesmo evitam as manifestações clínicas de muitos erros inatos de
metabolismo (EIM), inicialmente aplicados aos distúrbios do metabolismo
intermediário. Para algumas doenças, as possibilidades de tratamento
ainda são restritas, por desconhecimento do defeito básico ou por
impossibilidade de intervir no seu curso. Métodos diagnósticos
incorporados a programas de triagem neonatal, tem permitido
diagnósticos mais precoces e mais precisos, antes da manifestação dos
sintomas da doença. A intervenção adequada e imediatamente após o
diagnóstico, é determinante para definir o prognóstico dessas situações.
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200
pontos
ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
Pergunta A
A doença de Huntington é causada por um aumento das repetições CAG
no gene da huntingtina (4p16.3) O que significa dizer "4p16.3"? *
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50/50
Intolerância a frutose
Feedback
Intolerância hereditária à frutose.
Pergunta B
50/50
Deficiência da enzima aldolase B 
Feedback
Enzima aldolase B, ocorre acúmulo de frutose-1-P.
Pergunta C
Crianças que recebem aleitamento materno exclusivo até os 6 meses não
apresentam as manifestações clínicas da doença. Somente após a
introdução de fórmulas infantis, vegetais, frutas, mel, alimentos
industrializados com alto teor de açúcar e cereais, o indivíduo tem
rapidamente uma hipoglicemia grave, náuseas, vômitos, dor abdominal e
diarreia. Sintomas r mais graves, ocasionando falha renal, acidose
metabólica, cirrose hepática progressiva, coma e óbito. Qual é o provável
diagnóstico? ´ *
Qual é a enzima deficiente? *
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50/50
É necessário que se faça o diagnóstico o mais rápido possível e inicie a terapia com dieta 
totalmente restrita em frutose e sacarose 
Feedback
Exclusão alimentar, retirada de alimentos que contenham frutose e sacarose, como frutas,
legumes e açucares.
Pergunta D
50/50
Frutose e sacarose são carboidratos, sendo a frutose um monossacarídeo e a sacarose um 
dissacarídeo.
Feedback
São carboidratos: Frutose é monossacarídeo e Sacarose é dissacarídeo (formado por
frutose e glicose).
ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA
SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO
ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES
0 de 0
pontos
IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO. 0 de 0 pontos
Qual é a Terapia ? *
A que grupo de macromoléculas essas substâncias, citadas na questão
anterior, pertencem (molécula orgânica e tamanho por hidrólise)? *
RA DO ALUNO *