Estudo dirigido MUTAÇÃO E REPARO

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Camila Mariana Castro de Oliveira 
 Medicina Nove de Julho 
 
 
 O que são e como ocorrem as mutações? 
Mutações são alterações em genes ou cromossomos, que podem ocasionar em variações 
hereditárias (quando em células germinativas). As mutações ocorrem de forma aleatória, porém 
podem sofrer influencias de vários agentes (climáticos, ambientais, alimentares, etc) 
 
 Quais os principais tipos de mutações? 
As principais são mutações gênicas (altera a estrutura do DNA) e mutações cromossômicas 
(alteram a estrutura ou o número de cromossomos) 
 
 O que são agentes mutagênicos? Como são classificados? 
Agentes mutagênicos são todos os tipos de agentes que tenham a capacidade de gerar 
mutação. Eles podem ser classificados em químicos (alimentação, álcool, tabagismo), biológico 
(vírus HPV) e físico (radiação). 
 
 Qual a importância do sistema de reparo de DNA? 
O sistema de reparo é importante para que haja o emparelhamento correto de bases no 
processo de replicação, uma vez que quando não há esse reparo antes do processo de divisão 
celular, a célula apresentara essa mutação de forma permanente 
 
 Quais os principais tipos de mutações gênicas? Diferencie cada uma. 
Substituição de nucleotídeos (troca de um par de bases), deleção (retirada de bases do DNA) e 
inserção (adição de bases ao DNA) 
 
 As alterações químicas do DNA podem ser e quais tipos? 
Desaminação de bases, perda de bases e formação de dímeros de pirimidinas 
Estudo dirigido – Biomol 
 Camila Mariana Castro de Oliveira 
 Medicina Nove de Julho 
 
 O que ocorre no processo de desaminação de bases? 
Perda de um grupo amino por conta de uma hidrólise 
 
 Hipoxantina, xantina e uracila são produtos formados a partir de qual processo químico e qual 
base nitrogenada, respectivamente? 
Hipoxantina – desaminação de adenina; Xantina – desaminação de guanina e Uracila – 
desaminação de citosina 
 
 Em qual base nitrogenada metilada a ação da desaminação forma uma timina? 
Citosina 
 
 Quais as possíveis consequências da perda de bases para a síntese da próxima fita? 
Substituição aleatória de nucleotídeos ou deleção daquele ponto onde ocorreu o erro na fita 
 
 No que consiste a mutação sem sentido? 
Formação de um stop códon 
 
 Como são classificados os sistemas de reparo de DNA? 
Reparo de erros de emparelhamento entre bases; reparo por excisão de bases; reparo por 
excisão de nucleotídeos e reparo de quebras de dupla-fita 
 
 O que ocorre no reparo de erros de emparelhamento entre bases? 
A proteína MSH identifica padrões de erros, ativando outras proteínas, como a MSH2 e MSH6, 
que identificam o pareamento incorreto, fazendo com que MLH1 e PMS2 retirem a sequencia 
incorreta com o auxilio da DNA helicase e exonuclease e, por fim, há a polimerização correta 
pela DNA polimerase 
 
 O que ocorre no reparo por excisão de bases? 
DNA glicosilase identifica o mal pareamento, gerando um sitio AP endonuclease, responsável por 
quebrar a ligação fosfodiester e retirar o desoxirribonucleotídeo, fazendo com que haja a 
polimerização correta pela DNA polimerase 
 
 O que ocorre no reparo por excisão de nucleotídeos? 
Esse reparo só ocorre quando há dímeros de pirimidina 
Complexo enzimático reconhece as distorções, fazendo com que as nucleases quebrem os 
dois lados da lesão e, consequentemente, haja a polimerização correta pela DNA polimerase 
 
 Quais as duas maneiras que pode ocorrer o reparo de quebra de dupla-fitas? 
Ligação de extremidades não homólogas e recombinação homóloga utilizando uma cromátide-
irmã como molde para concertar a fita quebrada