AUTOEVALUACIÓN - TP 15

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Pregunta 1
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 2
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Comenzado el Monday, 4 de October de 2021, 21:20
Estado Finalizado
Finalizado en Monday, 4 de October de 2021, 21:39
Tiempo empleado 18 minutos 49 segundos
Puntos 20,00/20,00
Cali�cación 10,00 de 10,00 (100%)
Colocá verdadero o falso en las siguientes premisas acerca de la descendencia de una pareja
cuyos genotipos para la fenilcetonuria son FF y Ff, teniendo en cuenta que dicha patología es de
transmisión autosómica recesiva: 
Las proporciones genotípicas del cruzamiento serán FF:Ff:� = 2 (FF):1 (Ff):1
(�) 
Las proporciones fenotípicas esperadas del cruzamiento serán “sin
fenilcetonuria : con fenilcetonuria” = 1:1 
La probabilidad de tener un hijo con fenilcetonuria es 0 
La respuesta correcta es: Las proporciones genotípicas del cruzamiento serán FF:Ff:� = 2 (FF):1
(Ff):1 (�) → FALSA, Las proporciones fenotípicas esperadas del cruzamiento serán “sin
fenilcetonuria : con fenilcetonuria” = 1:1 → FALSA, La probabilidad de tener un hijo con
fenilcetonuria es 0 → VERDADERA
En humanos, la dentinogénesis imperfecta está regida por un alelo dominante "D". Así mismo el
cabello rizado “C” es dominante respecto al cabello liso. Cuál será el genotipo de los
progenitores, si su descendencia presenta las siguientes proporciones genotípicas
CCDD:CCDd:CcDD:CcDd = 1:1:1:1 
Seleccione una:
A. Madre: CcDD y Padre CCdd
B. Madre: CcDD y Padre ccdd
C. Madre: CCDd y Padre CcDD
D. 
Madre: ccDD y Padre CCdd
E. Madre: CCdd y Padre CCDd
La respuesta correcta es: Madre: CCDd y Padre CcDD
Biología - Año 2021
FALSA
FALSA
VERDADERA

Pregunta 3
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 4
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
La característica pestañas largas está determinada por el alelo dominante P y la característica de
labios gruesos, por el alelo dominante L. Considerando a un hombre de pestañas largas y labios
gruesos cuya madre tenía pestañas cortas y labios �nos y una mujer de pestañas cortas y labios
�nos, decidí si las siguientes premisas son VERDADERAS O FALSAS 
Las proporciones genotípicas de sus hijos serán: 1/4 homocigotos
dominante para ambos caracteres, 1/2 heterocigoto para ambos caracteres,
1/4 homocigoto recesivo para ambos caracteres 
La proporción fenotípica de sus hijos será: 1/4 pestañas largas y labios
gruesos, 1/4 pestañas largas y labios �nos, 1/4 pestañas cortas y labios
gruesos, 1/4 pestañas cortas y labios �nos.    
La proporción fenotípica de sus hijos será: 1/2 pestañas largas y labios
gruesos, 1/2 pestañas cortas y labios �nos. 
La respuesta correcta es: Las proporciones genotípicas de sus hijos serán: 1/4 homocigotos
dominante para ambos caracteres, 1/2 heterocigoto para ambos caracteres, 1/4 homocigoto
recesivo para ambos caracteres → FALSA, La proporción fenotípica de sus hijos será: 1/4
pestañas largas y labios gruesos, 1/4 pestañas largas y labios �nos, 1/4 pestañas cortas y labios
gruesos, 1/4 pestañas cortas y labios �nos.    → VERDADERA, La proporción fenotípica de sus
hijos será: 1/2 pestañas largas y labios gruesos, 1/2 pestañas cortas y labios �nos. → FALSA
El cabello rizado (N) en humanos es dominante respecto al cabello liso (n). ¿Cuál de las siguientes
opciones corresponde a la proporción genotípica y fenotípica resultante del apareamiento de
dos individuos heterocigotas?: 
Seleccione una:
A. Genotipo: 1 NN : 1 Nn. /// Fenotipo: 1 cabello rizado, 1 cabello liso.
B. Genotipo: 1NN : 2 Nn : 1 nn /// Fenotipo: 3 cabello rizado : 1 cabello liso
C. Genotipo: 1 Nn. /// Fenotipo: 1 cabello rizado.
D. 
Genotipo: 3 Nn : 1 nn /// Fenotipo: 3 cabello rizado : 1 cabello liso
E. Genotipo: 1 NN : 2 Nn, 1 nn. /// Fenotipo: 1 cabello rizado.
La respuesta correcta es: Genotipo: 1NN : 2 Nn : 1 nn /// Fenotipo: 3 cabello rizado : 1 cabello liso
FALSA
VERDADERA
FALSA

Pregunta 5
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Un trastorno genético es producto de la mutación de un gen localizado en el cromosoma 16.
Observá el siguiente pedigree obtenido a partir de los datos de incidencia de dicho trastorno en
una familia.  
 
Señalá la opción correcta respecto al tipo de herencia que presenta este trastorno genético. 
Seleccione una:
A. No es posible determinar el tipo de herencia
B. Ligada al cromosoma X
C. Autosómica recesiva
D. 
Autosómica dominante
E. Ligada al cromosoma X recesiva
La respuesta correcta es: 
Autosómica dominante

Pregunta 6
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
La enfermedad de Parkinson es una patología multifactorial que, en algunos casos, surge por
mutaciones puntuales en el gen que codi�ca para la proteína alfa-sinucleína. A continuación, se
detalla el pedigree de una familia que presenta miembros que padecen la enfermedad. 
 
En base a esto. Indicá cuál de las siguientes opciones es correcta.
Seleccione una:
A. El genotipo del varón sano de la generación IV es homocigota dominante.
B. La probabilidad de que la mujer enferma de la generación 2 y un varón sano
tengan un hijo enfermo es de 1/2.
C. El genotipo del varón de la generación I es homocigota para el gen de alfa-
sinucleína que presenta la mutación.
D. La enfermedad presenta una herencia de tipo autosómica recesiva.
E. La probabilidad de que la mujer enferma de la generación III y un varón
heterocigota tengan un hijo enfermo es de 1.
La respuesta correcta es: La probabilidad de que la mujer enferma de la generación 2 y un varón
sano tengan un hijo enfermo es de 1/2.

Pregunta 7
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
La osteogénesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un
trastorno congénito que se caracteriza por una fragilidad extrema de los huesos como
consecuencia de una de�ciencia congénita en la elaboración de colágeno I (mutación en el gen
COL1A1). El siguiente pedigree muestra la herencia de esta enfermedad. 
Interpretá el grá�co y elegí la opción correcta. 
Seleccione una:
A. El hombre de la �lial I es homocitoga para el gen COL1A1 mutado.
B. La ostogénesis imperfecta es un trastorno congénito de tipo autosómico
dominante.
C. La ostogénesis imperfecta es un trastorno congénito ligado al sexo
D. La mujer de la �lial I es portadora de la mutación del gen COL1A1.
E. La ostogénesis imperfecta es un trastorno congénito de tipo autosómico
recesivo.
La respuesta correcta es: La ostogénesis imperfecta es un trastorno congénito de tipo
autosómico dominante.

Pregunta 8
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
La enfermedad de Stargardt, también conocida como distro�a macular juvenil, es una
enfermedad ocular hereditaria provocada por una mutación en el gen ABCA4, que se caracteriza
por una degeneración macular. Los pacientes que padecen esta enfermedad re�eren que poco a
poco deja de ver sin darse cuenta y se mani�esta por perdida de agudeza visual progresiva.
Además, son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras y gorra, y deben
evitar la ingesta de vitamina A y tomar el sol durante todo el año. Recientemente, al hijo de José
y Claudia le diagnosticaron la enfermedad de Stargardt. En una entrevista con el médico, Claudia
recordó que su abuela paterna también padecía esta enfermedad, al igual que el hermano
menor de José, pero no sus padres. Claudia y José tienen además dos hijas que no padecen de
esta patología.
Dada la información dada, elegí el pedigree que represente la herencia de la enfermedad de
Stargardt en esta familia.
 
 
 
Seleccione una:
A. E
B. B
C. D
D. A
E. C
La respuesta correcta es: C

Pregunta 9
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 10
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 11
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
La acondroplasia es un trastorno genético causado por una mutación en el gen que codi�ca para
un receptor del factor de crecimiento de �broblastos. Su principal expresión fenotípica es la
presencia de extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. Este
trastorno presenta herencia autosómica dominante. Dos personas con acondroplasia tuvieron 2
hijos,uno sin la enfermedad y el otro con acondroplasia. ¿Cuál será el genotipo de los
progenitores? Seleccioná la opción correcta: 
Seleccione una:
A. genotipo materno: AA, genotipo paterno: aa
B. genotipo materno: aa. genotipo paterno: AA
C. genotipo materno: aa, genotipo paterno: Aa
D. genotipo materno: Aa, genotipo paterno: Aa
E. genotipo materno: Aa, genotipo paterno: aa
La respuesta correcta es: genotipo materno: Aa, genotipo paterno: Aa
En los humanos, el sistema ABO se encuentra controlado por tres alelos (I , I e i). Considerando
que un individuo de grupo sanguíneo O se cruza con otro de grupo AB, señalá cuál de las
siguientes a�rmaciones es INCORRECTA: 
Seleccione una:
A. Uno de los individuos es homocigota recesivo
B. Solamente habrá dos fenotipos posibles en la progenie.
C. Uno de los hijos de la progenie es de grupo sanguíneo A
D. Uno de los hijos de la progenie es de grupo sanguíneo O
E. Todos los hijos serán heterocigotas para el grupo sanguíneo
La respuesta correcta es: Uno de los hijos de la progenie es de grupo sanguíneo O
¿Cuáles son los genotipos posibles para los progenitores de 3 hermanos cuyos grupos
sanguíneos son A, B y AB respectivamente? Señalá la opción correcta: 
Seleccione una:
A. Madre: i i,  Padre: I I
B. Madre: I I , Padre: I i
C. Madre: I I , Padre: I I
D. Madre: I i , Padre: i i
E. Madre: I I , Padre: I i
La respuesta correcta es: Madre: I I , Padre: I I
A B
A B
B B A 
A B A B 
A B
A A B 
A B A B 

Pregunta 12
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 13
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
En humanos, el sistema ABO está controlado por 3 alelos I , I e i. Señalá la opción correcta: 
Seleccione una:
A. Los individuos de grupo sanguíneo A pueden ser genotípicamente I I o I i
B. El gen que codi�ca para el sistema ABO puede presentar 3 alelos, 6 genotipos y 4
fenotipos
C. Del cruzamiento entre un individuo I i y otro I I , se esperan las siguientes
proporciones fenotípicas A:AB:B = 2:1:1
D. Todas son correctas
E. Ninguna es correcta
La respuesta correcta es: Todas son correctas
Ana presenta grupo sanguíneo O y portadora del gen que provoca �brosis quística (enfermedad
genética de herencia autosómica recesiva (f)), pero no padece la enfermedad. Juan, esposo de
Ana, presenta grupo sanguíneo A y no presenta rasgos de �brosis quística. Sin embargo, la
madre de Juan padecía la enfermedad. ¿Cuál es el genotipo de Juan y Ana? Señalá la opción
correcta: 
Seleccione una:
A. Ana: Ff ii, Juan: Ff I i
B. Ana: FF ii, Juan: � I i
C. Ana: Ff I I , Juan: Ff I I
D. Ana: FF I i, Juan: FF I i
E. Ana: Ff I i, Juan: � I i
La respuesta correcta es: Ana: Ff ii, Juan: Ff I i
A B
A A A
A A B
A
A
A B B B
A A
B B
A

Pregunta 14
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 15
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 16
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
El síndrome de Werner es una patología genética rara, autosómica recesiva, que se caracteriza
por un envejecimiento acelerado. Juan padece dicha enfermedad y es de grupo sanguíneo A
(siendo su madre de grupo sanguíneo 0); mientras que Emilia es de grupo sanguíneo AB, sana,
pero su padre tuvo la misma patología que su pareja. ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo de
esta pareja sea de grupo sanguíneo B y presente esta patología? Seleccioná la opción correcta: 
Seleccione una:
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/16
D. 0
E. 1/8
La respuesta correcta es: 1/8
¿Qué evento molecular permite comprender la ley de segregación de caracteres de Mendel?: 
Seleccione una:
A. Ubicación de genes diferentes en cromosomas distintos.
B. Separación de cromátides hermanas durante la mitosis.
C. Separación de cromosomas homólogos durante la mitosis.
D. Separación de cromosomas homólogos durante la meiosis.
E. Ubicación de genes en los cromosomas sexuales.
La respuesta correcta es: Separación de cromosomas homólogos durante la meiosis.
La hemo�lia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X cuya manifestación
principal es la pérdida de la facultad de coagular de la sangre al ser expuesta al aire. A partir de
esta información, indicá cuál de las siguientes premisas es INCORRECTA: 
Seleccione una:
A. Un individuo de sexo masculino hemicigoto X presenta fenotipo hemofílico
B. Un individuo de sexo femenino homocigoto X X presenta fenotipo sana
C. Un individuo de sexo femenino homocigoto X X presenta fenotipo hemofílica
D. Un individuo de sexo masculino hemicigoto X presenta fenotipo sano
E. Un individuo de sexo femenino heterocigoto X X presenta fenotipo hemofílica
La respuesta correcta es: Un individuo de sexo femenino heterocigoto X X presenta fenotipo
hemofílica
h
H H
h h
H
H h
H h

Pregunta 17
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 18
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Pregunta 19
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
La hemo�lia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. X   es el alelo para
la coagulación normal y X el alelo para la hemo�lia. Para un varón hemofílico ¿cuál sería el
genotipo posible de sus progenitores si ninguno de ellos expresaba la enfermedad? 
Seleccione una:
A. X Y, X X
B. X Y, X X
C. X Y, X X
D. X Y, X X
E. X Y, X X
La respuesta correcta es: X Y, X X
La hemo�lia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X cuya manifestación
principal es la pérdida de coagulabilidad sanguínea al ser expuesta al aire. Colocá verdadero o
falso según corresponda para la descendencia de una pareja entre una mujer X X y un hombre
X Y: 
La probabilidad de tener un hijo varón portador es 0,5 
La probabilidad de tener una hija portadora es 0,5 
La probabilidad de tener una hija con hemo�lia es 0,5 
La respuesta correcta es: La probabilidad de tener un hijo varón portador es 0,5 → FALSA, La
probabilidad de tener una hija portadora es 0,5 → VERDADERA, La probabilidad de tener una
hija con hemo�lia es 0,5 → FALSA
Las aneuploidias son aberraciones cromosómicas numéricas. ¿Cuál de las siguientes
a�rmaciones es correcta? 
Seleccione una:
A. Las trisomías se pueden representar como 3n
B. Las triploidías se pueden representar como 2n + 1
C. Las monosomías se pueden representar como n - 1
D. Las trisomías se pueden representar como 2n + 1
E. Las monosomías se pueden representar como n
La respuesta correcta es: Las trisomías se pueden representar como 2n + 1
H  
h
h H h
H H h
H H H
h H h
h h h
H H h
H h
H
FALSA
VERDADERA
FALSA

Pregunta 20
Correcta
Puntúa 1,00 sobre
1,00
◄ Imágenes Teórico Transmisión y Distribución del Material Genético - 15.2
Guía de TP 16 SEÑALIZACIÓN CELULAR ►
Las aneuploidias son aberraciones cromosómicas numéricas. ¿Cuál de las siguientes
a�rmaciones es correcta? 
Seleccione una:
A. El Síndrome de Turner es una monosomía del par 21
B. El Síndrome de Down es una trisomía del par 22
C. El Síndrome de Turner es una monosomía del par sexual
D. Las células somáticas no tienen cromosomas sexuales
E. El Síndrome de Down es una triplodía
La respuesta correcta es: El Síndrome de Turner es una monosomía del par sexual
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
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