Preciso da resposta para essa pergunta discursiva da matéria Biologia Molecular da Uniasselvi. Obrigada
A paciente C.K.S, sexo feminino, recebe o diagnóstico da síndrome MERRF (epilepsia mioclônica e miopatia com RRF - ragged-red fiber), uma síndrome associada ao DNA mitocondrial, através de uma mutação de ponto (A8344G). Os pais da paciente não possuem a doença e procuram por aconselhamento genético com o objetivo de entender o diagnóstico e a probabilidade da doença afetar seus futuros netos e/ou filhos do casal, caso eles resolvam optar por uma segunda gestação. Considerando o exposto, disserte sobre como o geneticista poderia responder aos anseios dos pais, descrevendo como ela é transmitida, se outros filhos e/ou netos podem ser afetados pela doença e por que os pais não são portadores da doença.
💡 4 Respostas
Rodrigo Gráfica Tambosi
Faço provas e trabalhos *47*9*91*56*3373
Josy Machado
Essa é uma doença de herança mitocondrial e apenas a mãe pode repassar para os filhos, no caso, os netos terão a doença, e se filha tem, então os demais filhos também terão o gene mutante, mas não quer dizer que a síndrome MERRF (epilepsia mioclônica e miopatia com RRF - ragged-red fiber) será expressada.
O gene mutante no cromossomo e a expressão da doença
80% a 90% dos casos do gene mutante acabam em doenças nervosas, mas nem sempre são expressados e não há uma explicação clara para isso.
O DNA mitocondrial pode portar mutações graves, como a apresentada.
Lizandra Santana
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