A consequência mais provável dessa mutação é a diminuição na quantidade de RNA mensageiro (RNAm) do gene DMD. Isso ocorre porque a substituição de um único par de bases no éxon 1 do gene DMD introduz um códon de término prematuro, levando à interrupção prematura da transcrição do RNAm. Como resultado, a quantidade de RNAm produzido a partir desse gene é reduzida.
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