Atividade Contextualizada DMD Distrofia Muscular de Duchenne

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ANOMALIA NO GENOMA DMD
Bárbara Oliveira Pedrosa 
28305580
Farmácia 
Um menino de 4 anos apresenta certas características incomuns em comparação a crianças de mesma idade, como quedas frequentes, dificuldade para caminhar e levantar, e deficiência cognitiva. Sendo diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne, uma distrofia que inicia na primeira infância, entre 3 e 5 anos caracterizada por uma fraqueza muscular, inicialmente nos membros inferiores e do tronco.
Essa fraqueza no tecido muscular vem de uma mutação que dificulta a produção da distrofina do gene DMD, que é o responsável por codificar essa proteína que está na membrana do musculo dando estabilidade, tornando-se uma proteína muito importante para o funcionamento do corpo. Essa distrofia é fatal, então seus portadores não tem muita estimativa de vida. 
É uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X, afetando só o sexo masculino por possuírem só 1 cromossomo X, enquanto as mulheres possuem 2. No heredograma feito consta que o avô possui o alelo recessivo para o gene DMD, assim como a mãe do paciente, a qual é sintomática a doença e carrega o gene.
Nos exames feitos, a criança presenta uma falta de distrofina, uma proteína que dá sustentação ao musculo por ligar o citoesqueleto do tecido muscular, a matriz extracelular estabilizando o sarcolema. Com a falta de distrofina o paciente apresenta um valor alto de creatinoquinase no sangue, que escapa da célula pela instabilidade do sarcolema.
Com seu avanço, o tecido muscular é substituído por tecido adiposo e fibroso tornando-o muito frágil e com tamanhos diferentes, vindo daí os sintomas da dificuldade ao caminhar, se levantar, e quedas. O tratamento e o diagnostico deve ser feito o quanto antes, para amenizar os sintomas.
Uma equipe multidisciplinar deve acompanhar o caso, para um melhor tratamento e menor sofrimento do paciente, e no auxilio dado para os pais ao decorrer da doença e sobre os riscos de terem mais filhos com o mesmo gene recessivo.
REFERENCIAS
SARLO, Laís Gomes; DA SILVA, Antonio Francisco Alves; MEDINA-ACOSTA, Enrique. Diagnóstico molecular da distrofia muscular Duchenne. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, v. 4, n. 1, p. 02-09, 2009. Disponível em: http://www.fmc.br/ojs/index.php/RCFMC/article/view/130/101 
DOS SANTOS MARIANO, Wagner; SEVILHA, Rita Cássia CC; SOUTO, Adriana. Aspectos genéticos, fisiológicos e clínicos de um paciente com distrofia muscular de Duchenne. Ensaios e Ciência: Ciências Biológicas, Agrárias e da Saúde, v. 13, n. 1, p. 107-123, 2009. Disponível em: https://www.redalyc.org/pdf/260/26012800010.pdf 
SANTOS, Maria Auxiliadora Bonfim et al. Distrofia muscular de Duchenne: análise eletrocardiográfica de 131 pacientes. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 94, p. 620-624, 2010. Disponível em: https://www.scielo.br/j/abc/a/Sjh86X4CBBmc9JRKJmm39Ch/abstract/?lang=pt