Roberto é afetado por distrofia muscular Duchenne (DMD), uma desordem ligada ao X. A análise de mutações na sua família identifica uma substituição de um único par de bases no éxon 1 do gene DMD, introduzindo um códon de término prematuro. A consequência mais provável desta mutação é:

Questão 2

Escolha uma opção:

a.

Diminuição da proteína codificada pelo DMD.

A resposta correta é: Diminuição da proteína codificada pelo DMD. Uma substituição é uma mutação que troca uma base por outra (por exemplo, a troca de uma única “letra química” como trocar um A por um G). Essa substituição poderia mudar um códon para um que codifica um aminoácido diferente e causa pequenas mudanças na proteína produzida.

b.

Aumento na quantidade de DNA do DMD.

c.

Diminuição na quantidade do mRNA do DMD.

d.

Aumento na quantidade do mRNA do DMD.

e.

Diminuição na quantidade de DNA do DMD.