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Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: As doenças metabólicas hereditárias decorrem de erros inatos do metabolismo causados po...

Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:

As doenças metabólicas hereditárias decorrem de erros inatos do metabolismo causados por mutações genéticas, capazes de gerar proteínas anômalas que, geralmente, correspondem a defeitos enzimáticos. Esses defeitos levam ao acúmulo de substratos antes do bloqueio metabólico, à falta do produto essencial após o bloqueio e/ou à produção de substâncias tóxicas pela metabolização do excesso de substrato por vias metabólicas alternativas nas quais não exista deficiência enzimática. Todas essas alterações podem levar ao comprometimento das funções celulares, interrompendo a homeostase do organismo. Segundo a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (2017), testes de triagem neonatal, associados às manifestações clínicas dos pacientes e testes bioquímicos urinários, direcionam o diagnóstico dos erros inatos do metabolismo. Sobre as principais manifestações clínicas das doenças metabólicas hereditárias, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Doença das purinas.
II- Cistinúria.
III- Doença do xarope de bordo na urina.
( ) Retardo de crescimento e desenvolvimento mental, e aumento da excreção de cetoácidos na urina, resultando em seu forte odor.
( ) Presença de cristais de cistina na urina, formação de cálculo renal, hematúria e dor abdominal.
( ) Aumento da excreção urinária de cristais de ácido úrico, associado a quadros de gota, cálculo renal, insuficiência renal e deficiência cognitiva.
I- Doença das purinas.
II- Cistinúria.
III- Doença do xarope de bordo na urina.
( ) Retardo de crescimento e desenvolvimento mental, e aumento da excreção de cetoácidos na urina, resultando em seu forte odor.
( ) Presença de cristais de cistina na urina, formação de cálculo renal, hematúria e dor abdominal.
( ) Aumento da excreção urinária de cristais de ácido úrico, associado a quadros de gota, cálculo renal, insuficiência renal e deficiência cognitiva.
A) II - I - III.
B) III - II - I.
C) I - II - III.
D) I - III - II.

Essa pergunta também está no material:

PROVA 2 Urinálise
6 pág.

Urinalise Clinica Centro Universitário de MaringáCentro Universitário de Maringá

Respostas

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A sequência correta é a alternativa C) I - II - III.

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