O médico Robert Guthrie desenvolveu e disseminou o diagnóstico precoce da fenilcetonúria - doença causada por uma mutação no gene da enzima respons...
O médico Robert Guthrie desenvolveu e disseminou o diagnóstico precoce da fenilcetonúria - doença causada por uma mutação no gene da enzima responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, promovendo deficiência ou ausência da atividade dessa enzima, a partir da análise de amostras de sangue coletadas em cartões contendo papel-filtro (cartão de Guthrie). Esse teste realizado com a amostra de sangue, ficou conhecido como teste de Guthrie, ou triagem neonatal, popularizado como teste do pezinho. Sobre essa técnica, assinale a alternativa CORRETA:
A. ( ) o teste para fenilcetonúria é o primeiro a ser executado na triagem molecular neonatal, sendo necessário uma grande quantidade de amostra para a análise. B. o teste para triagem da fenilcetonúria não é um teste molecular. Utiliza a cepa bacteriana Bacillus subtilis que apresenta crescimento elevado na presença da fenilalanina, associada à fenilcetonúria. C. ( ) o método para triagem da fenilcetonúria, apesar de permitir o diagnóstico precoce, não permite que seja aplicado tratamento. D. ( ) o teste aplicado para a triagem da fenilcetonúria é um teste molecular, já que a doença é promovida por uma mutação gênica.
A alternativa correta é a letra D) o teste aplicado para a triagem da fenilcetonúria é um teste molecular, já que a doença é promovida por uma mutação gênica.
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