El laboratorio inicial debe estar orientado a encontrar metabolitos acumulados, como amonio, ácido láctico, aminoaciduria y aminoacidemia. También es importante evaluar las consecuencias de cada Enfermedad de Inicio Metabólico (EIM) específica, según sea el caso. Esto puede incluir pruebas como hemograma con recuento de plaquetas, análisis de orina completa, gases venosos, electrólitos plasmáticos, glicemia y cetonemia/cetonuria.
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