No caso descrito, a mulher daltônica possui o gene recessivo para o daltonismo no cromossomo X. O homem de visão normal possui o gene dominante para a visão normal no cromossomo X. Quando ocorre a fecundação, o filho recebe um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. Como o gene para o daltonismo é recessivo, o filho será daltônico se herdar o gene recessivo da mãe. A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino. Nesse caso, o filho é daltônico e possui a Síndrome de Klinefelter, o que significa que ele possui dois cromossomos X e um cromossomo Y (XXY). O gameta anormal produzido pelo genitor é o espermatozoide com um cromossomo X contendo o gene recessivo para o daltonismo. A não-disjunção pode ter ocorrido na meiose I ou na meiose II, resultando na formação de um espermatozoide com dois cromossomos X (XX) em vez de um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
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