A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene do receptor de LDL (LDLR) (cromossomo 19p13.1 –...

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene do receptor de LDL (LDLR) (cromossomo 19p13.1 – p13.3), que alteram parcial ou totalmente a função do LDLR. A HF é também uma das doenças genéticas mais comuns com frequências estimadas de heterozigotos e homozigotos de 1/500 e 1/1000.000, respectivamente.A tabela a seguir demonstra informações de mutações encontradas em pacientes brasileiros. Tabela: Mutações encontradas em pacientes brasileiros com HF descrita por Salazar et al. (2002). Região Mutação Tipo Modificação na proteína Éxon 1 Troca de G para C 1 Gly® Arg Éxon 4 Troca de G para T 2 Glu ® fim parada Éxon 5 Troca de C para T 1 Arg ® Trp Éxon 7 Troca de G para A 1 Gly ® Ser Éxon 8 Troca de C para A 2 Cys ® parada Éxon 10 Troca de A para G 1 Thr ® Pro Éxon 12 Troca de G para C 1 Asp ® His Éxon 14 Troca de A para C 1 Ser ® Arg Éxon 16 Inserção de C 3 ______________________ Éxon 17 Deleção de C 3 ______________________ Com relação ao éxon 4, qual o tipo de mutação está ocorrendo? a. Mutação de inversão. b. Mutação sem sentido. c. Mutação de transversão. d. Mutação com sentido. e. Mutação de sentido trocado.