9. Em um plantão no Hospital Albert Sabin, você recebe em seu consultório o paciente L. M. N., de 4 anos, acompanhado de sua mãe. Ao exame, você pe...

A homocistinúria clássica é uma doença causada por um defeito no metabolismo da metionina, especificamente na enzima cistationina beta-sintase. Esse defeito resulta no acúmulo de homocisteína no organismo. A conduta/tratamento para o paciente com homocistinúria clássica envolve uma abordagem multidisciplinar. É importante limitar a ingestão de metionina e cisteína na dieta, além de suplementar com vitaminas B6, B12 e ácido fólico. A vitamina B6 é necessária para a conversão da homocisteína em cistationina, enquanto a vitamina B12 e o ácido fólico estão envolvidos na remetilação da homocisteína. As vias metabólicas possíveis da homocisteína incluem a remetilação, em que a homocisteína é convertida em metionina com a ajuda da vitamina B12 e do ácido fólico, e a transsulfuração, em que a homocisteína é convertida em cistationina com a ajuda da vitamina B6. É importante ressaltar que o tratamento e acompanhamento médico adequados são essenciais para o controle da homocistinúria clássica e prevenção de complicações cardiovasculares.