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A Sra. R., 37 anos de idade, estava grávida de seu primeiro filho. Devido ao seu risco relacionado com a idade de ter uma criança com uma anomalia ...

A Sra. R., 37 anos de idade, estava grávida de seu primeiro filho. Devido ao seu risco relacionado com a idade de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, ela optou por uma amniocentese para avaliar o cariótipo fetal; o cariótipo foi normal, 46,XX. Entretanto, na 18a semana de gestação um ultrassom revelou um feto masculino normal. Com 38 semanas de gestação, a Sra. R. teve um parto normal espontâneo de uma criança do sexo masculino fenotipicamente normal. Em relação à determinação sexual, escolha a alternativa que contenha uma explicação plausível para o caso:


Os indivíduos trissômicos 47, XXY possuem órgãos reprodutores masculinos e femininos.
Os indivíduos com cariótipo 45,X apresentam insensibilidade androgênica.
Os testículos estão ausentes nos indivíduos 46, XY com deleção do gene SRY.
Os indivíduos 46, XY que, na idade adulta, sofrem mutação nesse gene perdem as características sexuais.

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Forms 3 - BCM - OK
15 pág.

Bases Celulares e Moleculares I Universidade Nove de JulhoUniversidade Nove de Julho

Respostas

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A alternativa correta para explicar o caso da Sra. R. é: "Os testículos estão ausentes nos indivíduos 46, XY com deleção do gene SRY." Nesse caso, apesar do cariótipo normal (46,XX) encontrado na amniocentese, o ultrassom revelou um feto masculino. Isso pode ser explicado pela ausência dos testículos nos indivíduos 46, XY com deleção do gene SRY, que é responsável pela determinação masculina.

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