Lactente de nove meses apresenta crises epilépticas desde o segundo mês, é internado com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. Exame físico:...
Lactente de nove meses apresenta crises epilépticas desde o segundo mês, é internado com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. Exame físico: manchas hipocrômicas em forma de folha distribuídas no tronco e partes proximais dos membros. Ecocardiograma: presença de um nódulo intracavitário conectado à parede anterior do átrio esquerdo. O diagnóstico mais provável é:
A. esclerose tuberosa
B. neurofibromatose tipo 1
C. doença de Gaucher
D. doença de Niemann-Pick
E. doença de Fabry
A. esclerose tuberosa
B. neurofibromatose tipo 1
C. doença de Gaucher
D. doença de Niemann-Pick
E. doença de Fabry
💡 1 Resposta
Ed 
O diagnóstico mais provável para o caso descrito é a esclerose tuberosa (alternativa A). A presença de manchas hipocrômicas em forma de folha distribuídas no tronco e partes proximais dos membros, associada às crises epilépticas, sugere o diagnóstico. O nódulo intracavitário conectado à parede anterior do átrio esquerdo pode ser uma manifestação cardíaca da doença. As outras opções de resposta (B, C, D e E) não apresentam relação com os sintomas e achados descritos.
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