What are the contents covered in Module 4 of the Human Genetics discipline? a. Basic notions of molecular biology: structure and functioning of D...
a. Basic notions of molecular biology: structure and functioning of DNA and RNA. Protein synthesis. Effects of mutations in this process.
b. Genotype-phenotype relationship: association between molecular biology and basic concepts in genetics: gene, genotype, phenotype, dominance, recessiveness, homozygosity, and heterozygosity.
c. Autosomal dominant inheritance: presentation of the symbolism used in genetics and description of the pattern of autosomal dominant inheritance; summarized clinical characterization of achondroplasia, neurofibromatosis, and Huntington's disease. Autosomal recessive inheritance pattern: effects of consanguinity and clinical description of inborn errors of metabolism (albinism, phenylketonuria, and galactosemia). Importance of neonatal screening and implementation of specific diets as a preventive measure for symptom manifestation. X-linked inheritance pattern: symptomatology of Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. Genetic and clinical characterization of fragile X syndrome or Martin-Bell chromosome X syndrome.
d. Multifactorial inheritance: interaction between genetic and environmental factors in the determination of normal phenotypes and physical disorders [cleft lip and neural tube defects (anencephaly, spina bifida, and encephalocele). Twin method: definition of monozygotic and dizygotic twins; interpretation of estimated values of concordance degree between separated monozygotic twins at birth and heritability for normal and pathological psychological traits.
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Ed 
O conteúdo abordado no Módulo 4 da disciplina de Genética Humana é: a. Noções básicas de biologia molecular: estrutura e funcionamento do DNA e RNA. Síntese de proteínas. Efeitos de mutações nesse processo. b. Relação genótipo-fenótipo: associação entre biologia molecular e conceitos básicos em genética: gene, genótipo, fenótipo, dominância, recessividade, homozigose e heterozigose. c. Herança autossômica dominante: apresentação da simbologia usada em genética e descrição do padrão de herança autossômica dominante; caracterização clínica resumida de acondroplasia, neurofibromatose e doença de Huntington. Padrão de herança autossômica recessiva: efeitos de consanguinidade e descrição clínica de erros inatos do metabolismo (albinismo, fenilcetonúria e galactosemia). Importância do rastreamento neonatal e implementação de dietas específicas como medida preventiva para manifestação de sintomas. Padrão de herança ligado ao X: sintomatologia da distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e daltonismo. Caracterização genética e clínica da síndrome do X frágil ou síndrome do cromossomo X de Martin-Bell. d. Herança multifatorial: interação entre fatores genéticos e ambientais na determinação de fenótipos normais e distúrbios físicos [fenda labial e defeitos do tubo neural (anencefalia, espinha bífida e encefalocele). Método dos gêmeos: definição de gêmeos monozigóticos e dizigóticos; interpretação de valores estimados de grau de concordância entre gêmeos monozigóticos separados ao nascer e herdabilidade para traços psicológicos normais e patológicos.
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