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Genética Humana © Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta obra pode ser reproduzida ou transmitida por qualquer forma e/ou quaisquer meios (eletrônico, incluindo fotocópia e gravação) ou arquivada em qualquer sistema ou banco de dados sem permissão escrita da Universidade Paulista. 3 APRESENTAÇÃO Organização do material: A Genética Humana é uma disciplina que se ocupa em explorar os diversos aspectos associados à manifestação das características humanas, sejam elas anatômicas, fisiológicas, bioquímicas, comportamentais, dentre outras. Em outras palavras, a Genética Humana é uma ciência que procura entender por que somos como somos. Este material didático que apresentamos a você aborda, de maneira resumida, os principais tópicos da disciplina. Incentivamos, no entanto, a consulta às indicações bibliográficas mencionadas em cada tópico como prática complementar (e indispensável) de estudo. Neste material, o conteúdo da disciplina foi distribuído em oito módulos. Os módulos 1 a 4 serão avaliados na prova NP1, e os módulos 5 a 8 serão avaliados na NP2. Os conteúdos abordados em cada módulo são: MÓDULO 1 Noções básicas de biologia molecular: estrutura e funcionamento do DNA e RNA. Síntese de proteínas. Efeitos das mutações nesse processo. MÓDULO 2 Relação genótipo-fenótipo: associação entre biologia molecular e conceitos básicos em genética: gene, genótipo, fenótipo, dominância, recessividade, homozigose e heterozigose. MÓDULO 3 Heredogramas e herança autossômica dominante: apresentação da simbologia empregada em genética e descrição do padrão de herança autossômico dominante; caracterização clínica resumida da acondroplasia, neurofibromatose e doença de Huntington. Padrão de herança autossômico recessivo: efeitos da consanguinidade e descrição clínica de erros inatos do metabolismo (albinismo, fenilcetonúria e galactosemia). Importância da triagem neonatal e implementação de dieta específica como preventivo da manifestação de sintomas. Padrão de herança ligado ao X: sintomatologia da distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e daltonismo. Caracterização genética e clínica da síndrome do cromossomo X-frágil ou de Martin-Bell. 4 MÓDULO 4 Herança multifatorial: interação entre fatores genéticos e ambientais na determinação de fenótipos normais e de distúrbios físicos [lábio leporino e defeitos de tubo neural (anencefalia, espinha bífida e encefalocele). Método dos gêmeos: definição de gêmeos monozigóticos e dizigóticos; interpretação de valores estimados do grau de concordância entre gêmeos monozigóticos separados ao nascimento e da herdabilidade para traços psicológicos normais e patológicos. MÓDULO 5 Estudo dos cromossomos: caracterização estrutural dos cromossomos humanos. Cariótipo humano. Estudo dos cromossomos e determinação sexual humana: Ação de genes e hormônios. Distúrbios da diferenciação sexual: pseudo-hermafroditismo e hermafroditismo verdadeiro. Aberrações cromossômicas numéricas: caracterização genética e clínica dos casos mais frequentes – Aneuploidias autossômicas e sexuais: síndromes de Down, Turner e Klinefelter. Aberrações cromossômicas estruturais – deleções, inversões e translocações recíproca e robertsoniana. Caracterização genética e clínica das Síndromes do cri-du-chat (miado de gato) e de Prader-Willi. Síndrome de Down por translocação robertsoniana e o risco aumentado de recorrência familiar. MÓDULO 6 Câncer: caracterização genética da doença e influência de agentes ambientais carcinogênicos. Diferenciação entre tumores benignos e malignos. Metástase. Identificação do papel de oncogenes e genes de supressão tumoral na etiologia do câncer. Iniciação, promoção e progressão da doença. MÓDULO 7 Perspectivas futuras de tratamentos: terapia gênica e clonagem terapêutica: potencial de tratamento e aspectos éticos. Técnicas ou ferramentas atualizadas para o tratamento de patologias genéticas. MÓDULO 8 Aconselhamento genético: importância e etapas do aconselhamento genético e o papel do psicólogo em uma equipe multidisciplinar que presta este serviço. 5 BIBLIOGRAFIA: BÁSICA MOTTA, P. A. Genética Humana: Aplicada à Psicologia, Nutrição, Enfermagem e Fonoaudiologia. São Paulo: Guanabara Koogan, 1998. NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson & Thompson: Genética Médica. 7. ed. São Paulo: Elsevier Editora, 2008. OTTO, P. G.; NETTO, R. G. M.; OTTO, P. A. Genética Médica. São Paulo: Roca, 2013. COMPLEMENTAR BEIGUELMAN, B. Citogenética Humana. São Paulo: Guanabara, 1982. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 2. ed. São Paulo: Guanabara Koogan, 2000. LEWIS, R. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5. ed. São Paulo: Guanabara Koogan, 2004. MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID, 2000. PERES, S. Genética Humana. São Paulo: Edicon, 2012. 7 GENÉTICA HUMANA Unidade I NOÇÕES DE BIOLOGIA MOLECULAR Os ácidos nucleicos: DNA e RNA As diversas expressões dos genes são estudadas pela genética. Embora nossos genes tenham sido herdados de nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de nossa vida. Logo, pode-se concluir que tudo o que é hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é hereditário. Mas, afinal de contas, o que é um gene? Uma definição mais moderna de gene é: segmento de DNA que transcreve um RNA específico. Obviamente, para compreender de modo mais claro este conceito, são necessárias algumas explicações sobre DNA, RNA e transcrição. Vamos a elas. 1) Estrutura geral do DNA O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma grande molécula composta de dois filamentos (ou fitas) que são mantidos emparelhados graças a ligações de hidrogênio ocorridas entre bases nitrogenadas vizinhas. Estas ligações são específicas: adenina (A) se liga à timina (T) e citosina se liga à citosina (C). Portanto, se uma das fitas é composta pela sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se mantém emparelhada a esta, apresenta a sequência TAAGCAGTA. 2) Estrutura geral do RNA O RNA (ácido ribonucleico) apresenta constituição química semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes são: o RNA apresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de timina, e é composto de apenas um filamento. O RNA é produzido pelo DNA, e este processo é denominado transcrição, em que um dos filamentos do DNA serve de molde a partir do qual será transcrito o RNA. Se o filamento-molde de DNA tem a sequência de bases ATTCGTCAT, o RNA transcrito terá a sequência UAAGCAGUA. EXERCÍCIO RESOLVIDO 1) A sequência de bases nitrogenadas do filamento-molde de um segmento de DNA é TGGCCACGTAAG. Logo, o RNA transcrito por este segmento será: a) TGGCCACGTAAG b) ACCGGUGCAUUC c) ACCGGTGCATTC d) UACUACCCGGCC e) AAACCCGGGUUU 8 Unidade I Resposta do exercício: A resposta correta do exercício acima está na alternativa B. Na transcrição, o filamento-molde de DNA serve como guia para a formação do filamento de RNA. A formação da molécula de RNA ocorre de modo que as bases nitrogenadas desta nova molécula em formação se emparelhem com as bases existentes no filamento molde de DNA. Assim, a primeira base nitrogenada a compor o RNA será A (adenina), pois esta base irá se emparelhar à primeira das bases do DNA, que é T (timina). Seguindo esse raciocínio, deduzimos que a próxima base nitrogenada a ser incorporada ao RNA em formação será C (citosina), uma vez que a segunda base nitrogenada do DNA é G (citosina). Ao final de todo esse processo, a sequência de bases do RNA será ACCGGUGCAUUC. A síntese de proteínas Conforme já mencionado, a transcrição é processo de produção de RNA a partir de uma fita-molde de DNA. Há três tipos diferentes de RNA: RNA-mensageiro (RNA-m), RNA-ribossômico (RNA-r) e RNA- transportador (RNA-t). Estas moléculas de RNA trabalham em conjunto para a fabricação de uma proteína específica, fenômeno conhecido como tradução. Durante a tradução, os aminoácidos transportados pelo RNA-t serão interligadosno interior do ribossomo, uma organela celular. A interligação em cadeia de várias moléculas de aminoácidos resultará na proteína final. Há vinte tipos diferentes de aminoácidos que entram na composição de proteínas. As proteínas diferem entre si pela quantidade, tipos e sequência de aminoácidos. O que define essas características proteicas é a composição de bases nitrogenadas do RNA-m. A equivalência entre a composição de bases nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que irão formar a proteína final recebe o nome de código genético. A tabela fornecida abaixo ilustra algumas destas correlações existentes no código genético: Sequência de bases no RNA-m Aminoácido incorporado na proteína UUU Fenilalanina (sigla = FEN) AUG Metionina (sigla = MET) AAG Lisina (sigla = LIS) Portanto, se a sequência de bases nitrogenadas do RNA-m for AUGAUGUUU, a sequência equivalente de aminoácidos na proteína produzida será MET-MET-FEN. Existem milhares de proteínas diferentes no corpo humano. Podemos citar, como exemplo, os anticorpos (proteínas de defesa), a hemoglobina (proteína que transporta oxigênio no sangue) e a pepsina (enzima digestória estomacal). Cada uma delas é produzida seguindo essa regra básica da tradução. É importante lembrar que a informação para produzir cada proteína corresponde a uma sequência de bases do RNA-m, e que essa sequência de bases do RNA-m foi produzida tendo como molde um filamento específico de DNA. Logo, pode-se afirmar que a molécula de DNA contém as informações necessárias para a produção de todas as proteínas que constituem o organismo. A este conjunto de informações, damos o nome de genoma. 9 GENÉTICA HUMANA EXERCÍCIO RESOLVIDO 2) Analise atentamente as afirmações abaixo: I – O código genético corresponde ao conjunto de informações do DNA necessárias para produzir todas as proteínas do organismo. II – Consultando o código genético fornecido no texto, podemos afirmar que se uma proteína se inicia com a sequência de aminoácidos LIS-FEN-MET, então o RNA-m usado na tradução terá a seguinte sequência inicial de bases: AAGUUUAUG. III – Existem aminoácidos formando tanto a estrutura das proteínas quanto a estrutura do RNA e do DNA. A análise das afirmativas nos permite concluir que: a) I está correta. b) II está correta. c) III está correta. d) I e III estão corretas. e) I e II estão corretas. Resposta do exercício: Está correto apenas o que se afirma na afirmativa II, portanto, deve ser assinalada a alternativa B. A seguir, descrevemos os erros existentes nas afirmativas I e III: Afirmativa I – O código genético nada mais é do que uma tabela de equivalências entre as bases nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que serão incorporados à proteína. Aquilo que se afirma na frase é o conceito de genoma. Afirmativa III – Os aminoácidos são moléculas que compõem apenas as proteínas. Na estrutura do RNA e do DNA não existem aminoácidos, e sim bases nitrogenadas. CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA I – Cromossomos, locos, alelos e genótipos O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma estrutura denominada cromossomo. Há apenas um DNA por cromossomo. Nas células humanas existem, ao todo, 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozoides, que possuem apenas 23 cromossomos. 10 Unidade I Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do espermatozoide, originando o zigoto, que é a primeira célula de um novo indivíduo. O zigoto, portanto, terá 23 pares de cromossomos, e, durante o desenvolvimento, irá originar todas as células que constituem o organismo (células somáticas). Estima-se que existam cerca de 35 mil genes distribuídos nos cromossomos humanos. A posição cromossômica exata em que se situa cada um desses genes é denominada loco gênico. Sendo assim, cada loco gênico é caracterizado por uma sequência de bases nitrogenadas. Em diferentes pessoas, a sequência de bases nitrogenadas de certo loco pode conter pequenas variações em sua composição, originadas por mutação gênica. Atribui-se o nome de alelos a essas sequências de bases nitrogenadas ligeiramente diferentes umas das outras. Os geneticistas costumam identificar essas variações gênicas por letras. Por exemplo, se identificarmos o alelo não mutante pela letra maiúscula A, podemos identificar o alelo mutante pela letra minúscula a. Uma pessoa pode herdar um cromossomo paterno contendo o alelo A e um cromossomo materno contendo o alelo a. Neste caso, diríamos que a combinação de alelos, ou seu genótipo, seria Aa. Embora pudesse ser também AA ou aa. O genótipo composto por dois alelos idênticos é denominado homozigoto, ao passo que o genótipo composto por alelos diferentes entre si é heterozigoto. EXERCÍCIO 1) O curso clínico da doença de Tay-Sachs é particularmente trágico. Os lactentes afetados parecem normais até 3 a 6 meses de idade, e aí sofrem deterioração neurológica progressiva até a morte aos 2 a 4 anos. A mutação que origina a doença já foi identificada, e está esquematizada a seguir: Alelo normal CGT ATA TCC TAT GCC CCT GAC CTA TGC CCC TGAT A TCCGT ATA TCAlelo de Tay-Sachs Sobre o alelo de Tay-Sachs: I. A proteína fabricada por este alelo será diferente daquela produzida pelo alelo normal. II. O RNA produzido por este alelo será diferente daquele produzido pelo alelo normal. III. Este alelo foi originado pela adição de 4 aminoácidos à sequência normal do DNA. IV. O alelo mutante apresenta uma sequência de bases nitrogenadas diferente do alelo normal. V. Este alelo foi originado por um processo de mutação ocorrido no alelo normal. 11 GENÉTICA HUMANA São afirmações verdadeiras: a) I, II, III. b) II, IV, V. c) I, II, IV, V. d) I, III, IV. e) I, II, III, V. RESPOSTA DO EXERCÍCIO A afirmação III é errônea, por isso a alternativa a ser assinalada é a alternativa C. O alelo de Tay-Sachs contém 4 bases nitrogenadas a mais que o alelo normal, e não 4 aminoácidos, como afirma a alternativa. Pelo fato de conter mais bases nitrogenadas que o alelo normal, a proteína final produzida pelo alelo de Tay-Sachs será diferente daquela produzida pelo alelo normal, ou seja, estas duas proteínas terão, em suas constituições, aminoácidos diferentes. É importante ressaltar que a ocorrência de mutações gênicas, como essa ilustrada na questão, é o que explica a origem de diversas doenças genéticas. II – Fenótipos, relações de dominância e heredogramas Um bom exemplo de como um loco e seus alelos determinam a expressão de uma característica humana é o Rh sanguíneo. Essa característica é definida pela presença ou ausência de uma proteína nos glóbulos vermelhos, o fator Rh ou antígeno D. A presença dessa proteína determina o Rh positivo, e a ausência, o Rh negativo. Essas formas diferentes de expressão de uma mesma característica são denominadas fenótipos. A definição dessa característica está a cargo dos alelos D e d, do loco D. O alelo D determina a produção desta proteína, enquanto o alelo d está associado à ausência dessa proteína. De acordo com as informações acima, podemos concluir que o genótipo dd determina o fenótipo Rh negativo, e o genótipo DD determina Rh positivo. E o genótipo Dd? Este genótipo também determina Rh positivo, apesar do alelo d presente em sua composição. Neste caso, dizemos que a informação do alelo D é dominante sobre aquela do alelo d. Sendo assim, dizemos que o alelo D é dominante e o alelo d é recessivo. Os fenótipos positivo e negativo constituem-se em exemplo de variação normal de uma característica humana, que é o Rh sanguíneo. No entanto, a genética humana muitas vezes se ocupa em compreender os mecanismos de herança associados a doenças hereditárias. Nesse caso, os fenótipos analisados são “normal” e “afetado”. Os geneticistas utilizam diagramas de hereditariedade, os heredogramas ou genealogias, para definir o mecanismo hereditário que melhor explica a transmissão de um distúrbio genético ao longodas gerações de uma família. Os símbolos utilizados na montagem de heredogramas encontram-se representados na ilustração abaixo. 12 Unidade I nº de filhos do sexo indicado Acasalamento Consanguíneo Gêmeos Monozigóticos Indivíduo do Sexo Feminino Acasalamento Extramarital Indivíduo do Sexo Masculino Afetado 4 2 Sexo Indefinido Divórcio Casamento PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o número total de genes de nossa espécie. Mutações que eventualmente ocorrem nesse conjunto gênico podem ocasionar o surgimento de doenças hereditárias. Muitas dessas doenças se manifestam como consequência da alteração ocorrida em apenas um gene, motivo pelo qual são designadas monogênicas. Estas doenças monogênicas podem apresentar padrões de herança reconhecíveis. Vejamos alguns desses padrões mais clássicos. 1) Padrão de herança autossômico dominante Uma herança é dita autossômica quando o loco do gene mutante encontra-se em um cromossomo do tipo autossomo. Cromossomos autossomos são aqueles indistinguíveis entre homens e mulheres, e são, ao todo, 44 cromossomos (22 pares). Quando o alelo mutante do gene em questão é dominante, classificamos a doença como dominante. Neste caso, o fenótipo normal é recessivo (aa) e o afetado é dominante (genótipos AA ou Aa). Um heredograma típico de herança autossômica dominante está representado abaixo. I II III 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 aa aa aa aa Aa aa Aa aa aa aa Aa aa Aa 1 3 4 Aa Aa Aaaa aa aaaaaaaa 5 762 2 As principais características do padrão apresentado acima são: 13 GENÉTICA HUMANA • Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles. • Uma pessoa afetada tem pelo menos um dos genitores também afetado. • O fenótipo não salta geração. • A prole de um casal normal também é normal. Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são: a) Acondroplasia – os afetados apresentam falha no crescimento dos ossos longos e, por isso, apresentam baixa estatura (nanismo acondroplásico). b) Neurofibromatose – durante a puberdade crescem inúmeros tumores benignos sobre os nervos dos afetados por este distúrbio. c) Doença de Huntington – é um distúrbio neurodegenerativo que começa a se manifestar por volta dos 40 anos de idade. Os afetados apresentam movimentos involuntários e desenvolvem problemas cognitivos, emocionais, evoluindo para problemas neurológicos mais graves que levam o paciente ao óbito. 2) Padrão de herança autossômico recessivo Quando o alelo mutante que provoca uma doença genética é recessivo, dizemos que esta doença é recessiva. Logo, o fenótipo afetado é recessivo (genótipo bb) e o normal é dominante (BB ou Bb). Um padrão de herança tipicamente autossômico recessivo está representado no heredograma a seguir. 14 Unidade I As principais características do padrão acima são: • Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles. • Uma pessoa afetada pode nascer de um casal normal. Dito de outra forma: o fenótipo afetado pode saltar geração. • Há um maior risco de nascer prole afetada se o casal é consanguíneo. As mutações recessivas costumam passar silenciosas ao longo das gerações de uma família, e não se manifestam justamente por serem recessivas. Quando um casal formado por duas pessoas aparentadas, como primo e prima em primeiro grau, resolve ter filhos, pode promover o encontro de seus alelos recessivos durante a fecundação e isso explica o risco aumentado desse tipo de doença em situação de consanguinidade. Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são: a) Albinismo – é um distúrbio caracterizado pela total ausência do pigmento melanina na pele, nos pelos e nos olhos. Pessoas albinas têm maior risco de desenvolver câncer de pele, dentre outros problemas. b) Fenilcetonúria (PKU) – é um distúrbio metabólico em que o afetado não produz a enzima PAH, e, por conta disso, não converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. O acúmulo de fenilalanina em crianças fenilcetonúricas leva ao desenvolvimento de um quadro severo de retardo mental, motivo pelo qual se deve restringir a presença desse aminoácido na alimentação. O diagnóstico da PKU é feito poucos dias após o nascimento da criança, por meio do teste do pezinho (triagem neonatal). c) Galactosemia – também é um distúrbio metabólico, uma vez que os afetados são incapazes de produzir a enzima GALT, que converte a galactose em glicose. O acúmulo da galactose no organismo da criança, ainda em fase de amamentação, promove uma série de transtornos, dentre eles a catarata e o retardo metal. 3) Herança recessiva ligada ao X Além do grupo dos cromossomos autossomos, na espécie humana há também os cromossomos sexuais, que são aqueles cuja combinação é diferente entre homens e mulheres. Estes cromossomos são identificados pelas letras X e Y, e sua combinação nas mulheres é XX e nos homens é XY. Existem genes exclusivos dos cromossomos X e do cromossomo Y. Daremos ênfase às mutações recessivas presentes apenas em locos situados no cromossomo X (representadas aqui, genericamente, por Xh). Como as mulheres possuem dois cromossomos X, seus genótipos podem ser XHXH, XHXh ou XhXh, ao passo que os homens, por apresentarem apenas um cromossomo X, possuem genótipo XHY ou XhY. 15 GENÉTICA HUMANA Um heredograma típico de herança recessiva e ligada ao sexo está representado a seguir. As principais características do padrão acima são: • Há um predomínio numérico de homens afetados em relação às mulheres. • Um homem afetado não herda o distúrbio de seu pai, e sim de sua mãe normal heterozigota (também chamada de “normal portadora”, representada no heredograma pelo círculo com um ponto no centro). • O fenótipo salta geração. Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são: a) Hemofilia – trata-se de um distúrbio de coagulação sanguínea. Pequenos ferimentos evoluem para grandes hemorragias com muita facilidade. b) Daltonismo – é a incapacidade de a pessoa identificar com precisão as cores vermelha e verde, que são ambas vistas como uma mesma tonalidade de cor (amarelada). c) Distrofia muscular Duchenne – transtorno muscular em que o afetado perde progressivamente as funções musculares, resultando em morte ao início da segunda década de vida. 4) Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do cromossomo X-Frágil A síndrome do cromossomo X-frágil, também conhecida com síndrome de Martin-Bell, é responsável por um grande número de casos de retardo mental, especialmente em garotos. A mutação, neste caso, não é recessiva como nos casos descritos no tópico anterior, e nem tampouco dominante. O alelo normal 16 Unidade I e o mutante, quando presentes em um mesmo genótipo, se manifestam igualmente, o que caracteriza um fenômeno genético denominado codominância. Além de retardo mental, os afetados apresentam outros sinais típicos, como orelhas em abano, prognatismo e hiperflexibilidade nas articulações. Herança multifatorial e genética do comportamento Muitas características humanas são construídas pela ação conjunta de vários genes. Neste caso, portanto, a herança é poligênica. Além disso, o fenótipo final dessas características é influenciado, em maior ou menor grau, pelo ambiente (pré-natal e/ou pós-natal). Como esse tipo de fenótipo está sujeito à influência de um conjunto grande de fatores, genéticos e ambientais, dizemos que sua herança é multifatorial. Algumas características normalmente variáveis na espécie humana são consideradas multifatoriais: estatura, peso, inteligência etc. Há também distúrbios humanos que são tipicamente multifatoriais. A seguir, estão descritos alguns deles: • Lábio leporino – distúrbio caracterizado pela presença de fissuras nos lábios superiores, que podem ou nãoestar associadas a fendas palatinas. Este é um distúrbio que pode prejudicar a dentição, a alimentação e a fonação. Pode ser corrigido cirurgicamente. • Distúrbios de fechamento de tubo neural – o tubo neural é o nome dado à estrutura embrionária que irá originar o encéfalo e a medula espinal. Quando esse tubo não se fecha na região da cabeça, desenvolve-se uma condição conhecida com anencefalia. Se a falha no fechamento se dá na parte posterior do tubo neural, o distúrbio é denominado espinha bífida. Os distúrbios descritos acima dependem de um limiar multifatorial para se manifestarem. Este limiar corresponde, resumidamente, a uma quantidade mínima de mutações presentes no genótipo poligênico a partir da qual o indivíduo se torna predisposto a manifestar o distúrbio. Genética do comportamento O comportamento humano, em suas diferentes expressões, é considerado multifatorial e, portanto, resultante de uma interação complexa entre vários genes entre si e com o ambiente. Alguns métodos de estudo são executados com o intuito de se determinar a magnitude das influências genética e ambiental sobre o comportamento. Alguns desses métodos serão descritos a seguir. a) Comparações comportamentais entre filhos adotivos e pais biológicos – a comparação feita entre pessoas que foram adotadas quando recém-nascidas e seus pais biológicos (que não interferiram na criação) muitas vezes revelam semelhanças comportamentais surpreendentes. Um exemplo é o caso do alcoolismo, que é mais provável de ocorrer nas pessoas adotadas se os pais biológicos forem alcoólatras, mesmo que tenham sido criadas por pessoas abstêmias. b) Comparações comportamentais entre gêmeos monozigóticos separados ao nascimento – os gêmeos monozigóticos são derivados de uma mesma fecundação (um óvulo e um espermatozoide), portanto são idênticos do ponto de vista genético. Comparações feitas entre gêmeos idênticos 17 GENÉTICA HUMANA que foram separados ao nascimento e criados por famílias diferentes revelam muitas semelhanças e diferenças. Neste caso, as semelhanças normalmente são atribuídas à constituição genética idêntica que compartilham, e as diferenças são atribuídas às diferentes influências ambientais a que foram expostos ao longo da vida. c) Comparações entre gêmeos monozigóticos e gêmeos dizigóticos – a dificuldade em se obter grandes amostras de pares de gêmeos idênticos separados ao nascimento pode ser contornada pela inclusão, em estudos de genética do comportamento, de gêmeos dizigóticos. Esse último tipo de gêmeos resulta da ocorrência de duas fecundações independentes (dois óvulos e dois espermatozoides), portanto, não são idênticos do ponto de vista genético. Os dados obtidos de estudos comportamentais realizados em pares de gêmeos monozigóticos e dizigóticos, mesmo que criados juntos, são usados para o cálculo de um índice conhecido como herdabilidade (h2). Valores de herdabilidade próximos a zero indicam baixa influência genética no traço comportamental comparado; valores próximos a 100% indicam forte influência genética.
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