Ed
ano passado
A descrição apresentada na pergunta refere-se a uma condição genética associada a uma mutação no cromossomo 22q11.2, que é conhecida por causar uma série de anomalias, incluindo a hipoplasia do timo e problemas imunológicos. Essa condição é classicamente associada à Síndrome de DiGeorge. Vamos analisar as alternativas: a) Síndrome de Wiskott Aldrich - Caracteriza-se por eczema, trombocitopenia e infecções recorrentes, não está relacionada ao cromossomo 22q11.2. b) Síndrome de Hiper IgE - Envolve infecções recorrentes e eczema, mas não está associada a alterações no cromossomo 22q11.2. c) Síndrome de Doença de Chediak-Higashi - Relaciona-se a problemas de imunidade e pigmentação, mas não é causada por mutações no 22q11.2. d) Síndrome DiGeorge - É a condição que resulta de uma deleção no cromossomo 22q11.2, levando a hipoplasia do timo e outras anomalias descritas. e) Agamaglobulinemia de Burton - É uma imunodeficiência primária que afeta a produção de anticorpos, mas não está relacionada ao cromossomo 22q11.2. Portanto, a alternativa correta é: d) Síndrome DiGeorge.
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Ed
há 2 anos
A mutação no cromossomo 22q11.2 está associada à Síndrome DiGeorge, que é uma imunodeficiência primária que afeta o desenvolvimento do timo e causa várias alterações morfológicas, incluindo aplasia ou hipoplasia das glândulas paratireoides, anomalias cardíacas, dismorfia facial, atraso na erupção dentária e hipoplasia do esmalte, fenda palatina, atraso do desenvolvimento psicomotor e hipocalcemia por hipoparatiroidismo.