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Genética

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PERGUNTA 3 Quando ocorre uma mutação no cromossomo 22q11.2, haverá várias alterações morfológicas no indivíduo, como por exemplo que causa aplasia ou hipoplasia das glândulas paratireoides, anomalias cardíacas como truncus arteriosus ou tetralogia de Fallot, dismorfia facial, com implantação baixa das orelhas e boca em forma de “peixe”, atraso na erupção dentária e hipoplasia do esmalte, fenda palatina, atraso do desenvolvimento psicomotor e hipocalcemia por hipoparatiroidismo. Imunologicamente, o indivíduo será afetado por uma incapacidade de desenvolvimento adequado do timo a partir da terceira e da quarta bolsas faríngeas durante a embriogênese, sendo causa de aplasia ou hipoplasia tímica. Qual é a imunodeficiência primária em questão? a. Síndrome de Wiskott Aldrich. b. Síndrome de Hiper IgE. c. Síndrome de Doença de Chediak-Higashi. d. Síndrome DiGeorge. e. Agamaglobulinemia de Burton.
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Drielly Viana

há 2 anos

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Drielly Viana

há 2 anos

Respostas

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ano passado

A descrição apresentada na pergunta refere-se a uma condição genética associada a uma mutação no cromossomo 22q11.2, que é conhecida por causar uma série de anomalias, incluindo a hipoplasia do timo e problemas imunológicos. Essa condição é classicamente associada à Síndrome de DiGeorge. Vamos analisar as alternativas: a) Síndrome de Wiskott Aldrich - Caracteriza-se por eczema, trombocitopenia e infecções recorrentes, não está relacionada ao cromossomo 22q11.2. b) Síndrome de Hiper IgE - Envolve infecções recorrentes e eczema, mas não está associada a alterações no cromossomo 22q11.2. c) Síndrome de Doença de Chediak-Higashi - Relaciona-se a problemas de imunidade e pigmentação, mas não é causada por mutações no 22q11.2. d) Síndrome DiGeorge - É a condição que resulta de uma deleção no cromossomo 22q11.2, levando a hipoplasia do timo e outras anomalias descritas. e) Agamaglobulinemia de Burton - É uma imunodeficiência primária que afeta a produção de anticorpos, mas não está relacionada ao cromossomo 22q11.2. Portanto, a alternativa correta é: d) Síndrome DiGeorge.

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há 2 anos

A mutação no cromossomo 22q11.2 está associada à Síndrome DiGeorge, que é uma imunodeficiência primária que afeta o desenvolvimento do timo e causa várias alterações morfológicas, incluindo aplasia ou hipoplasia das glândulas paratireoides, anomalias cardíacas, dismorfia facial, atraso na erupção dentária e hipoplasia do esmalte, fenda palatina, atraso do desenvolvimento psicomotor e hipocalcemia por hipoparatiroidismo.

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