O megacólon congênito é uma condição em que o cólon é dilatado e não funciona adequadamente devido a uma malformação congênita do sistema nervoso entérico, que é responsável pelo controle dos movimentos intestinais. Essa condição pode ser causada por uma mutação no gene RET, que é importante para o desenvolvimento do sistema nervoso entérico. O tratamento para o megacólon congênito pode envolver cirurgia para remover a parte afetada do cólon e reconstruir o trato gastrointestinal.
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