“Famílias consanguíneas são aquelas em que pais geneticamente relacionados, como primos de primeiro grau, geram descendentes. Entre as doenças raras que afetam pessoas dessas famílias no Nordeste estão a síndrome Spoan, uma doença neurodegenerativa; a síndrome Santos, que causa anomalia de membros; e a MED25 e a IMPA1, que levam à deficiência intelectual. Uma pesquisa buscou identificar quando e onde surgiram as mutações que causam essas doenças de herança recessiva, revelando que têm origem ancestral na Europa e na América.O estudo gerou o artigo Origin and age of the causative mutations in KLC2, IMPA2, MED25 and WNT7A unraveled thourgh Brazilian admixed populations, publicado na Scientific Reports, revista do grupo Nature. O trabalho de prospecção foi feito em parceria do Centro de Estudos do Genoma Humano, do Instituto de Biociências (IB) da USP com a Universidade Estadual da Paraíba. Segundo Allysson Allan de Farias, o primeiro autor do estudo, o trabalho de campo começou em 2014 e foi finalizado em 2018. Envolveu 18 pessoas afetadas por doenças genéticas raras de herança autossômica recessiva. A escolha do Nordeste se deu pela elevada prevalência de pessoas com doenças genéticas raras que poderia estar associada aos altos índices de casamentos consanguíneos, relata o pesquisador. Cerca de 25% dos casais consanguíneos apresentam um ou mais filhos com alguma deficiência. Dentre estas, foram descritas as quatro doenças de herança autossômica recessiva: a síndrome Spoan, a síndrome Santos, MED25 e IMPA1. Os participantes da pesquisa eram moradores da zona rural dos municípios de Catolé do Rocha e Brejo dos Santos, no Estado da Paraíba; Serrinha dos Pintos, Martins, São Miguel, Doutor Severiano, Pau dos Ferros, Encanto, Coronel João Pessoa e Riacho de Santana, no Estado do Rio Grande do Norte” (Jornal da USP, 09/01/2019).

O texto acima se refere ao DNA e à mutações que podem ocorrer com ele. Considere uma sequência de DNA que codifica uma proteína, e uma mutação que ocorre na região central dessa sequência, em uma trinca de bases relacionada a um códon do mRNA. Espera-se que a mutação com menor efeito na proteína resultante seja a:

Deleção (perda) de um nucleotídeo.

b.

Inserção de um nucleotídeo.

c.

Substituição de um nucleotídeo.

d.

Deleção (perda) de dois nucleotídeos.

e.

Inserção de dois nucleotídeos vizinhos.