Menino de 4 anos de idade com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo de crescimento e hipotonia muscular. Deu os primeiros passos aos t...
Menino de 4 anos de idade com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo de crescimento e hipotonia muscular. Deu os primeiros passos aos três anos. Ainda não fala, mas imita sons. Sustentou a cabeça com um ano e sentou-se com dois. Os pais tinham 32 anos de idade na época do nascimento e a gravidez e o parto foram normais sem nenhuma intercorrência. Não possui nenhum caso semelhante na família. Dentre os achados clínicos do paciente estão: hipotonia, face plana, fissuras palpebrais oblíquas, orelhas de implantação baixa, língua protusa, clinodactilia do quinto dedo, prega palmar única, ponte nasal achatada, palato ogival e excesso de pele na nuca. O médico estava certo de que se tratava de uma cromossomopatia. Realizado cariótipo do paciente acima, o resultado foi 47, XY+21. Qual o distúrbio cromossômico do paciente? Escolha uma opção: a. Inversão b. Aneuploidia c. Euploidia d. Haploidia e. Translocação
O distúrbio cromossômico do paciente é a aneuploidia, mais especificamente a Síndrome de Down, que é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em um cariótipo 47, XY+21.
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