Indique a alternativa correta sobre esta patologia: O diagnóstico é feito na vida adulta, através de análise laboratorial. Não depende de variávei...

A alternativa correta é a letra d) A quarta afirmativa está correta. A fenilcetonúria é uma doença genética que causa um defeito no metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em proteínas. O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia, ou seja, o acúmulo de fenilalanina no sangue. Isso ocorre devido à ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina. A falta de tirosina causa as manifestações clínicas da doença. O diagnóstico é feito através de análise laboratorial e geralmente é realizado na vida neonatal.