Síndrome de Angelman: Características e Tratamento

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Síndrome de Angelman 
 
A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético raro que afeta o sistema 
nervoso, causando atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, distúrbios do 
sono, convulsões e dificuldades de comunicação. Esta síndrome é geralmente causada 
por uma deleção ou desativação de genes no cromossomo 15 herdado da mãe. 
Características físicas típicas incluem microcefalia, boca larga com sorriso frequente 
e movimentos rápidos e descoordenados das mãos. A síndrome de Angelman resulta 
de uma falha durante o desenvolvimento embrionário que leva à perda de expressão 
dos genes maternos no cromossomo 15. O diagnóstico é feito com base em sinais 
clínicos, testes genéticos e avaliação do desenvolvimento. O tratamento visa 
principalmente ao manejo dos sintomas, incluindo terapia ocupacional, fisioterapia, 
intervenções comportamentais e medicamentos para controlar convulsões e 
distúrbios do sono. Estudos sobre a síndrome de Angelman são importantes para 
entender suas causas, desenvolver abordagens de tratamento e fornecer apoio 
adequado aos indivíduos afetados e suas famílias.
 
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