A doença genética descrita é a Distrofia Muscular de Duchenne. Ela é causada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, elas podem ser portadoras da mutação em um dos cromossomos, mas como o outro cromossomo X é normal, elas não apresentam a doença. Já os homens, que têm apenas um cromossomo X, se herdarem o cromossomo com a mutação, desenvolverão a doença.
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