Genética - Exercicios cromossomos

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Revise o conteúdo do livro: Pierce, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Capítulo 9. Variação Cromossômica. páginas 228 a 258.
1. O que é um organismo haplóide? Cite exemplo. O que é um organismo diplóide? Cite exemplo. O que é um organismo poliplóide? Cite exemplo.
R: Um organismo haplóide é aquele que apresenta um único conjunto de cromossomos (ou genoma). Ex: alga espirogira. Um organismo diplóide é aquele que possui dois conjuntos de cromossomos (ou genoma). Ex: ser humano
2. Cite os tipos diferentes de mutações cromossômicas e defina cada uma.
R: Rearranjos cromossômicos: alteram a estrutura dos cromossomos individuais. Por exemplo, um trecho do cromossomo, pode ser duplicado, deletado ou invertido.
Aneuploidia: o número de cromossomos é alterado. Um ou mais cromossomos individuais são adicionados ou deletados.
Poliploidia: um ou mais conjuntos completos de cromossomos são adicionados.
3. Por que cópias extras de genes às vezes causam efeitos fenotípicos drásticos?
R: A resposta para essa questão não está bem compreendida, porém os efeitos são mais provavelmente devidos a desequilíbrios nas quantidades de produtos gênicos. A dosagem de uma determinada proteína sintetizada por uma célula geralmente está diretamente relacionada ao número de cópias do seu gene correspondente: um indivíduo com 3 cópias funcionais de um gene, em geral, produz 1,5 vez mais proteínas codificadas por esse gene do que as produzidas por um indivíduo com duas cópias. Como os processos desenvolvimentais necessita da interação de muitas proteínas, eles podem depender criticamente das quantidades relativas de proteínas. Se a quantidade de uma proteína aumenta enquanto as quantidades de outras permanecem constantes, pode ocorrer problemas.
4. Que tipos de mutações cromossômicas
a) alteram a quantidade de material genético em um determinado cromossomo?
R: Duplicações.
b) aumentam a quantidade de material genético em todos os cromossomos?
R: Poliploidia.
c) diminuem a quantidade de material genético em um determinado cromossomo?
R: Deleções.
d) mudam a posição das sequencias de DNA em um único cromossomo sem aleral a quantidade de material genético?
R: Inverções.
e) deslocam DNA de um cromossomo para um cromossomo não homólogo?
R: Translocações.
5. Qual a diferença entre a síndrome de Down primária e a síndrome de Down familiar? Como surge cada uma?
R: A Síndrome de Down primária em geral, surge de uma não-disjunção aleatória na formação do ovócito: cerca de 75% dos eventos de não-disjunção que causam a Síndrome de Down são de origem materna, e a maioria surge na meiose I. Uma criança que nasceu com Síndrome de Down primária tem apenas um risco um pouco maior de ter um filho com Síndrome de Down se comparado com outros casais de idade similar que não tiveram nenhum filho com essa síndrome. A frequência disso acontecer também está relacionada a idade materna, mulheres com mais idade têm mais chances de ter um filho com Síndrome de Down. A Síndrome de Down familiar surge na prole dos progenitores que são portadores de cromossomos que sofreram uma translocação robertsoniana, mais comumente entre os cromossomos 21 e o cromossomo 14: braço lngo do 21 e braço curto do 14 translocam de lugar. Essa roca produz um cromossomo que inclui os braços longos dos cromossomos 14 e 21, e um cromossomo bem pequeno que consiste nos braços curtos dos cromossomos 21 e 14.
6. Qual a diferença entre autopoliploidia e alopoliploidia? Como surge cada uma?
R: Autopoliploidia: todos os conjuntos cromossômicos saõ de uma única espécie. Resulta quando acidentes da meiose ou mitose produzem conjuntos extras de cromossomos, todos derivados de uma única espécie. A não-disjunção de todos os cromossomos na mitose em um embrisl inicial 2n, por exemplo, duplica o número de cromosomos e produz um autotetraplóide (4n). Alopoliploidia: os conjuntos cromossômicos são de duas ou mais espécies. Resulta da hibridização de duas espécies. O poliplóide resultante possui os conjuntos cromossômicos derivados de duas ou mais espécies.
7. Um cromossomo tem os seguintes elementos A B C D E • F G.
Que tipos de mutações cromossômicas são necessárias para mudar esse cromossomo para cada um dos cromossomos seguintes:
1- A B E • F G
2- A E D C B • F G
3- A B A B C D E • F G
4- A F • E D C B G
5- A B C D E E D C • F G 
R: 1- Não apresenta o segmento C D, logo é caracterizado como uma deleção
2- apresenta apenas uma cópia dos segmentos gênicos, mas o segmento B C D E foi invertido em 180º. Como o centrômero não mudou de local e não está na região invertida, é caracterizada como inversão paracêntrica
3- Esse cromossomo é maior que o normal e o segmento AB foi duplicado, é uma duplicação em tandem.
4 – O cromossomo mutado é de tamanho normal, mas a ordem dos genes e o local do centrômero mudaram, logo é uma inversão paracênrica na região B C D E • F
5- O cromossomo mutado possui duplicação C D E que é invertida, logo, esse cromossomo sofreu uma duplicação e uma inversão paracêntrica.