A hipótese diagnóstica mais provável para a paciente descrita é a polipose adenomatosa familiar (PAF), que é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento de múltiplos pólipos no cólon e no reto. A PAF é uma condição pré-maligna que aumenta significativamente o risco de câncer colorretal. O histórico familiar de câncer de reto no pai e tumores no intestino em dois tios é um fator de risco importante para a PAF. As outras opções de resposta (polipose juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers e síndrome de Lynch) também podem causar pólipos intestinais, mas não são tão comuns quanto a PAF e não apresentam um histórico familiar tão forte para câncer colorretal.
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