As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população,...

A hemoglobina é uma proteína presente nas células vermelhas do sangue, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos do corpo. Ela é composta por quatro subunidades, cada uma contendo um grupo heme que se liga ao oxigênio. As hemoglobinas humanas apresentam variações polimórficas, que são características genéticas que variam entre os indivíduos de uma mesma população. Essas variações podem ser observadas na forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias. No Brasil, as variantes mais frequentes são as variantes S e C, que são formas de hemoglobina anormal que podem causar a doença falciforme e a hemoglobinopatia C, respectivamente. As talassemias alfa e beta também são comuns no país, sendo que a talassemia beta é mais frequente em algumas regiões do Brasil, como no Nordeste. O diagnóstico dessas doenças é importante para o tratamento adequado e prevenção de complicações. O teste do pezinho é uma forma de diagnóstico precoce das hemoglobinopatias e talassemias em recém-nascidos. O tratamento pode incluir transfusões de sangue, medicações e transplante de medula óssea, dependendo da gravidade da doença.