Mutações dinâmicas compreendem elementos herdáveis instáveis, cuja expressão em um determinado indivíduo depende do número de repetições de um dete...

Mutações dinâmicas compreendem elementos herdáveis instáveis, cuja expressão em um determinado indivíduo depende do número de repetições de um determinado motivo presente no alelo de um gene (por exemplo, 'CCG' na síndrome do X-frágil). Indivíduos portadores de um alelo com um número de repetições abaixo de um valor crítico não expressam a doença, enquanto os que possuem um número de repetições acima desse valor expressam. Além disso, de modo geral, quanto maior o número de repetições, maior a gravidade dos sintomas e mais precoce são suas manifestações (antecipação). Qual o principal mecanismo molecular mais provavelmente relacionado a essa variação em número de repetições?

Genética I

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Exercícios Para o Aprendizado

15/03/2024

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Questionário 5 - Bases moleculares_240311_125430

Genética I • Universidade Federal de PelotasUniversidade Federal de Pelotas

Luciane Souza

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Ed

15.03.2024

O principal mecanismo molecular relacionado a essa variação em número de repetições é a instabilidade das sequências de DNA repetitivas. Essa instabilidade pode ocorrer durante a replicação do DNA, reparo do DNA ou recombinação. A instabilidade pode levar a um aumento ou diminuição no número de repetições, o que pode afetar a expressão do gene e levar a doenças genéticas.

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