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Casal jovem, não consanguíneo, tem um lho com acondroplasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonogra a iden...

Casal jovem, não consanguíneo, tem um lho com acondroplasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonogra a identi ca feto com encurtamento de ossos longos e macrocrania. Qual é o modo de herança da acondroplasia e, nesse caso, qual é a causa da recorrência?

A Ligada ao X; acometimento de dois filhos do sexo masculino.
B Autossômica dominante; mosaicismo gonadal.
C Autossômica recessiva; risco de 25% atribuído ao padrão da herança.
D Autossômica dominante; salto de gerações.

Essa pergunta também está no material:

Ortopedia Ped
151 pág.

Medicina Universidade Nove de JulhoUniversidade Nove de Julho

💡 1 Resposta

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A acondroplasia é uma doença autossômica dominante, ou seja, é causada por uma mutação em um gene autossômico dominante. Nesse caso, a recorrência da doença se deve a uma nova mutação que ocorreu no espermatozoide ou no óvulo que gerou o primeiro filho com acondroplasia. O risco de recorrência em uma nova gestação é de 25%, pois o casal tem 50% de chance de transmitir o gene mutado para o feto. A alternativa correta é a letra D: Autossômica dominante; salto de gerações.

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