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Após o nascimento do seu primeiro filho, portador de acondroplasia, um pai procurou o aconselhamento de um geneticista. Não admitia a paternidade, ...

Após o nascimento do seu primeiro filho, portador de acondroplasia, um pai procurou o aconselhamento de um geneticista. Não admitia a paternidade, pois havia sido informado de que a anomalia era de caráter dominante, e como nem ele nem sua esposa tivessem o problema, não entendia o que se passara. O geneticista explicou que:
A Trata-se de herança multifatorial e os pais podem não apresentar manifestações clínicas
B A doença é causada por uma mutação nova e a herança é autossômica dominante
C Trata-se de herança ligada ao sexo e a mãe portadora traz a doença para o filho
D O caso exigiria uma cariotipagem pois um dos pais teria que ser acondroplásico

Essa pergunta também está no material:

Ortopedia Ped
151 pág.

Medicina Universidade Nove de JulhoUniversidade Nove de Julho

💡 1 Resposta

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A resposta correta é a letra B) A doença é causada por uma mutação nova e a herança é autossômica dominante. A acondroplasia é uma doença genética autossômica dominante, ou seja, basta que um dos pais transmita o gene mutante para que a criança desenvolva a doença. A mutação pode ocorrer espontaneamente durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, o que explica por que os pais não apresentam a doença.

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