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Analise o caso: A doença denominada de hipercolesterolemia familiar é determinada pela expressão anormal do gene LDLR ou nos genes codificadores AP...

Analise o caso: A doença denominada de hipercolesterolemia familiar é determinada pela expressão anormal do gene LDLR ou nos genes codificadores APO-B, PCSK9. O gene LDLR expressa o receptor celular de LDL, os genes APO-B, PCSK9, expressam, respectivamente, a lipoproteína Apo-B e proteína convertase subtilisina/kexina 9. A hipercolesterolemia familiar pode gera os seguintes fenótipos clínicos: Pacientes que na primeira infância apresentam aterosclerose acelerada e raramente chegam na idade adulta, devido alta concentração plasmática de colesterol total e LDL-c; Pacientes que apresentam níveis plasmáticos normais de colesterol total e LDL-c e acabam por não sofrer de doenças cardiovasculares e Pacientes que apresentam níveis plasmáticos de colesterol total e LDL-c, maiores que às condições normais, mesmo tendo restrições alimentares e uso constante de remédios que diminuem o colesterol. Trata-se de uma doença. Escolha uma opção: a. Autossômica recessiva com penetrância incompleta e expressividade variável. b. Peliotrópica com penetrância incompleta e expressividade variável. c. Autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável. d. Epistática com penetrância completa e expressividade variável.

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A doença hipercolesterolemia familiar é uma doença autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável. Isso significa que a doença é causada por uma mutação em um dos genes LDLR, APO-B ou PCSK9, e que apenas uma cópia mutada do gene é necessária para que a doença se manifeste. No entanto, a expressão da doença pode variar entre os indivíduos, mesmo que eles tenham a mesma mutação, e nem todos os indivíduos com a mutação desenvolverão a doença. A doença também pode ser transmitida de pais para filhos de forma autossômica, ou seja, não está ligada ao cromossomo sexual.

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