Respostas
A doença hipercolesterolemia familiar é uma doença autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável. Isso significa que a doença é causada por uma mutação em um dos genes LDLR, APO-B ou PCSK9, e que apenas uma cópia mutada do gene é necessária para que a doença se manifeste. No entanto, a expressão da doença pode variar entre os indivíduos, mesmo que eles tenham a mesma mutação, e nem todos os indivíduos com a mutação desenvolverão a doença. A doença também pode ser transmitida de pais para filhos de forma autossômica, ou seja, não está ligada ao cromossomo sexual.
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