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Sobre a hemocromatose genética, é correto afirmar: É doença crônica autossômica recessiva, rara, que acontece por uma mutação no gene que codifica...

Sobre a hemocromatose genética, é correto afirmar:

É doença crônica autossômica recessiva, rara, que acontece por uma mutação no gene que codifica a proteína ATP7B, responsável pelo transporte intracelular do cobre, resultando em acúmulo do metal principalmente no fígado e cérebro. O excesso de cobre no fígado é tóxico e provoca lesão hepatocelular, fibrose e cirrose.
É doença autossômica recessiva, rara, que decorre de mutação no gene HFE responsável pelo cobre, resultando em níveis sistêmicos elevados do metal por absorção intestinal.
Predomina em homens acima de 40 anos, é doença autossômica recessiva, rara, que decorre de mutação no gene HFE responsável pela homeostase do ferro resultando em lesões e cirrose.
Representa uma importante condição associada ao desenvolvimento de cirrose, insuficiência hepática e hepatocarcinoma. Definida clínico-histologicamente pela presença no fígado de esteatose com ou sem infiltrado inflamatório lobular, em indivíduos com consumo de álcool

Essa pergunta também está no material:

Avaliando Aprend ec
7 pág.

Ensino Clínico Universidade Estácio de SáUniversidade Estácio de Sá

💡 1 Resposta

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A alternativa correta é: "É doença crônica autossômica recessiva, rara, que acontece por uma mutação no gene que codifica a proteína ATP7B, responsável pelo transporte intracelular do cobre, resultando em acúmulo do metal principalmente no fígado e cérebro. O excesso de cobre no fígado é tóxico e provoca lesão hepatocelular, fibrose e cirrose."

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