Os erros inatos do metabolismo contemplam cerca de 10% das doenças genéticas sendo uma das principais causas das Doenças Metabólicas Hereditárias. ...

Os erros inatos do metabolismo contemplam cerca de 10% das doenças genéticas sendo uma das principais causas das Doenças Metabólicas Hereditárias. Geralmer correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma metabólica. A alcaptonúria é uma doença autossõmica recessiva rara que afeta o metabolismo da tirosina. Sobre ela, é CORRETO afirmar. O quadro clínico da doença ocorre devido ao acúmulo de ácido acético, que a rota dos aminoácidos não é desviada para sua produção em detrimento da quebra para utilização no ciclo de Krebs. A B Na Alcaptonúria há um acúmulo de ácido homogentisico. Esse distúrbio é causado pela mutação em um gene responsável pela produção da enzima HDD, responsável pela quebra dos aminoácidos tiro e fenilalanina. C D Como sintomas, destacam-se a presença de ocronose cardiovascular, cutánea e ocular, além de cefaleia crónica. E A Alcaptonútna não é um erro inato do metabolismo