ação no gene que codifica o regulador de condutância transmembrana da fibrose cística, que regula o volume e composição da secreção exócrina, afetando os pulmões, além de pâncreas, fígado, glândulas sudoríparas e ducto deferente. No pulmão se forma grande quantidade de secreção hiperviscosa e aderente que causa obstrução das vias aéreas de pequeno e médio calibre, que predispõe a infecções. A infecção de vias aéreas é a principal manifestação clínica e Pseudomonas aeruginosa o principal patógeno, embora sua prevalência esteja diminuindo. Staphilococcus aureus também é frequente. A doença pulmonar é a causa da mortalidade em 90% dos doentes.

c) infiltrado intersticial, hemograma sem eosinofilia e lavado broncoalveolar com eosinofilia