Qual a base química da doença?

A base química da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) está relacionada a mutações no gene DMD, que codifica a distrofina, uma proteína essencial para a integridade das membranas das células musculares. Essas mutações podem ser do tipo frameshift (DMD) ou in-frame (DMB), resultando na ausência ou na produção de uma distrofina não funcional. A falta de distrofina altera a permeabilidade da membrana celular, levando a um aumento do cálcio intracelular. Esse aumento ativa proteases, como as calpaínas, que degradam proteínas essenciais, resultando em apoptose (morte celular programada) e inflamação. A necrose das células musculares libera creatina quinase (CK) na corrente sanguínea, e o tecido muscular danificado é substituído por tecido adiposo e fibroso, o que compromete a função muscular. Portanto, a base química da doença envolve a mutação genética, a alteração na produção de distrofina e as consequências celulares que levam à degeneração muscular.