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“O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados Unidos na década de 1940 e tem se difundido ao redor do mundo com a crescente popularização da informação genética e a profissionalização da genética na saúde pública".
Sobre o aconselhamento genético, analise as sentenças: I - O aconselhamento genético é um conjunto de procedimentos realizados por profissionais (médicos, geneticistas, biomédicos, bioquímicos, psicólogos etc.). II - O objetivo do aconselhamento é informar e orientar indivíduos sobre o risco de ocorrência de doença genética em sua família. III- Através da análise do cariótipo ou mutações gênicas, é possível identificar possíveis síndromes genéticas ou condições que possam aparecer na família. Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença I é correta.
B As sentenças I, II e III estão corretas.
C As sentenças II e III estão corretas.
D As sentenças I e III estão corretas.
E Somente a sentença II é correta.

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Ed

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Vamos analisar cada uma das sentenças: I - O aconselhamento genético é um conjunto de procedimentos realizados por profissionais (médicos, geneticistas, biomédicos, bioquímicos, psicólogos etc.). Verdadeiro, essa afirmação está correta, pois o aconselhamento genético envolve uma equipe multidisciplinar de profissionais. II - O objetivo do aconselhamento é informar e orientar indivíduos sobre o risco de ocorrência de doença genética em sua família. Verdadeiro, essa afirmação também está correta, já que o aconselhamento genético visa exatamente isso. III - Através da análise do cariótipo ou mutações gênicas, é possível identificar possíveis síndromes genéticas ou condições que possam aparecer na família. Verdadeiro, essa afirmação está correta, pois a análise do cariótipo e das mutações gênicas é uma parte importante do aconselhamento genético. Dessa forma, todas as sentenças I, II e III estão corretas. Portanto, a alternativa correta é: B) As sentenças I, II e III estão corretas.

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[Laboratório Virtual – Hibridização] A técnica de FISH baseia-se no uso de uma sequência de bases nitrogenadas (a qual chamamos de sonda ou, em inglês, probe), que é complementar ao DNA-alvo que se pretende analisar.
Considerando essa técnica, analise as sentenças a seguir: I- A hibridização ocorre com o uso de sondas com sequências conhecidas de nucleotídeos, as quais são complementares ao DNA analisado. II- A hibridização por FISH utiliza sondas com corantes fluorescentes, que indica a presença ou ausência de determinada mutação. III- A técnica de hibridização só é possível através da técnica de FISH, já que métodos como CGH utilizam como base a PCR. Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença II está correta.
B As sentenças I e III estão corretas.
C As sentenças II e III estão corretas.
D Somente a sentença III está correta.
E As sentenças I e II estão corretas.

De acordo com o caso, analise as afirmacoes abaixo: I - Se Ana e sara herdarem a mutação, podem desenvolver câncer de mama e ou de ovário. II - A função normal dos genes BRCA1 e BRCA2 é suprimir tumores, mas quando mutados, aumentam as chances de desenvolver câncer de mama e ovário. III – Ana e Sara podem herdar a mutação, mas não irão desenvolver câncer, pois o oncogene impede a divisão celular. IV - Atualmente, existem testes genéticos que permitem a detecção de mutações nos genes BCRA1 e BCRA2, como técnicas de sequenciamento. É correto o que se afirma em:
A As alternativas I, II e IV estão corretas.
B As alternativas I, III e IV estão corretas.
C As alternativas I e II estão corretas.
D As alternativas II e IV estão corretas.
E As alternativas III e IV estão corretas.

[Laboratório Virtual – Hibridização] Em cromossomos, podem ser realizadas a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou a hibridização genômica comparativa (CGH); e em sequências diretamente dispostas sobre uma lâmina, a hibridização genômica comparativa de array (CGH array). Nesse sentido, suas aplicações médicas e biológicas são diversas.
Considerando as técnicas realizadas na aula prática (FISH e CGH array), analise as sentenças: I - Na técnica de FISH, são utilizadas lâminas simples, nas quais é adicionado a célula para marcação dos cromossomos. As células marcadas são visualizadas no microscópio e na tela do notebook. II- Na técnica de CGH array são utilizadas lâminas específicas, que apresentam um painel de genes específicos que serão identificados na amostra de DNA pura do paciente. III- O CGH necessita que o material seja visualizado diretamente no notebook. IV- O material da técnica de FISHl é visualizado no scanner array (um equipamento específico que detecta a marcação no painel de genes) e no notebook. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A As sentenças III e IV estão corretas.
B As sentenças I e IV estão corretas.
C As sentenças I, II e III estão corretas.
D As sentenças II, III e IV estão corretas.
E As sentenças I e II estão corretas.

Os gametas masculinos são formados durante o processo de espermatogênese, que ocorre em várias etapas, sendo que após estarem formados, os espermatozoides ficam no lúmen do túbulo seminífero do testículo e são liberados na ejaculação. A fecundação ocorre quando o gameta masculino (espermatozoide) e o feminino (ovócito) se unem dando origem ao zigoto.
Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- Mesmo estando morfologicamente pronto para ser ejaculado, o espermatozoide ainda não está pronto para fecundar. PORQUE II- É fundamental que ele passe pelos órgãos genitais femininos, tornando-se capaz para fecundar. Assinale a alternativa CORRETA:
A As asserções I e II são verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I.
B As asserções I e II são falsas.
C A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.
D A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.
E As asserções I e II são verdadeiras, e a II é uma justificativa correta da I.

O sistema sanguíneo ABO é considerado o mais importante em medicina transfusional. Hoje sabemos que os genes ABO estão localizados em um lo´cus situado no brac¸o longo do cromossomo 9 (9q34) formado por 7 e´xons e 6 i´ntrons.
Considerando o sistema ABO, considere a mãe O +, um pai O + e uma criança, filha do casal, AB +. De acordo com a descrição, assinale a alternativa correta:
A A criança não é filha da mãe, e é filha do pai, pois possui genes A e B, herdados da mãe biológica.
B A criança é filha biológica do casal, pois a união entre dois genes dominates resulta na formação de genes recessivos.
C A criança é considerada filha biológica do casal, pois a união entre dois genes recessivos resulta na formação de genes dominantes.
D A criança não é filha do pai, e é filha da mãe, pois possui genes A e B, herdados do pai biológico.
E A criança AB + não é filha do casal, pois ambos os pais são O.

As células somáticas apresentam 23 pares de cromossomos, possuindo, portanto, um número diploide (2n) de 46 cromossomos, ao qual dá-se o nome de cariótipo.
Sobre o cariótipo humano, assinale a alternativa CORRETA:
A O ovócito e o espermatozoide são células reprodutivas ou gametas e são as únicas células diploides (2n) do nosso corpo.
B Os cromossomos sexuais são morfologicamente distintos e determinam o sexo do indivíduo: XY se for mulher e XX se for homem.
C Cada par autossômico de 1 a 23 possui dois cromossomos diferentes e com os genes distintos, conhecidos como cromossomos homólogos.
D Dos 23 pares de cromossomos do nosso cariótipo, 22 são semelhantes em mulheres e homens, recebem o nome de autossômicos.
E As células zigóticas são formadas por um número de 46 cromossomos, sendo 23 sexuais e 23 autossômicos.

Na Síndrome de Down, as células apresentam um cromossomo 21 a mais em seu conjunto diploide. Essa anomalia cromossômica leva a uma expressão gênica irregular durante o desenvolvimento embrionário, provocando inúmeras alterações no organismo do indivíduo.
Sobre a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA:
A Bandeamento G.
B Sequenciamento.
C PCR.
D RT-PCR.
E Eletroforese.

A Nutrigenônica tem sido definida como a ciência que estuda a interação entre os nutrientes e os genes humanos, ou seja, estuda a forma pela qual o DNA e o código genético influenciam a determinação das necessidades nutricionais e o metabolismo de nutrientes de cada indivíduo.
Com base na nutrigenômica, analise as sentenças: I- Já está bem estabelecido que alguns nutrientes e compostos bioativos, principalmente os de origem vegetal, possuem efeito protetor contra determinadas doenças. II - Nutrigenômica é um campo que vem crescendo na atualidade e tem o objetivo de estabelecer dietas personalizadas, com base no genótipo de cada indivíduo, para a promoção da saúde e redução do risco de doenças crônicas, como o câncer. III -A partir de dados do sequenciamento do DNA humano, constatou-se que, apesar das profundas diferenças existentes entre os indivíduos quanto a seus fenótipos, como cor da pele, tipo de cabelo, peso e altura, seus genomas apresentam similaridade de cerca de 50%. IV -Os SNPs podem influenciar o risco para doenças crônicas não transmissíveis, necessidades de nutrientes e resposta aos alimentos, mas não interferem nas características físicas. V - O conhecimento sobre a capacidade dos nutrientes de modular a expressão gênica deve ser considerado na hora de escolher alimentos específicos que podem melhorar o prognóstico e a qualidade de vida destes pacientes. Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I, III e V estão corretas.
B As sentenças I, II e IV estão corretas.