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A hemofilia é uma doença hereditária causada por gene localizado cromossoma X humano. Considere que um homem hemofilico teve uma filha não hemofilica. Essa mulher irá se casar com um homem não hemofilico e está preocupa com a possibilidade de ter um filho ou filha afetado pela doença, razão pela qual recorre a um serviço de aconselhamento genético. Considerando a situação hipotética descrita acima, avalie as duas asserções a seguir: No caso descrito, o aconselhamento genético tem como objetivo informar o casal sobre o risco de vir a ter descendentes portadores ou afetados por uma doença. Porque? O aconselhamento genético é um procedimento usado para diagnóstico e cura de doenças hereditárias .


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Mário Augusto Naujorks

mês passado

Respostas

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mês passado

A hemofilia é uma doença ligada ao cromossomo X, o que significa que os homens (XY) que herdam o gene da hemofilia serão afetados, enquanto as mulheres (XX) podem ser portadoras se herdarem um gene afetado de seu pai. No caso descrito, a filha do homem hemofílico é não hemofílica, mas ela é portadora do gene da hemofilia, pois herdou o cromossomo X afetado do pai. 1. A primeira asserção está correta: o aconselhamento genético tem como objetivo informar o casal sobre o risco de ter descendentes portadores ou afetados pela hemofilia. Isso é importante para que o casal compreenda as probabilidades de transmitir a condição para seus filhos. 2. A segunda asserção é incorreta: o aconselhamento genético não é um procedimento de diagnóstico e cura, mas sim uma forma de fornecer informações sobre riscos genéticos e opções disponíveis. O diagnóstico pode ser parte do processo, mas o foco principal é a orientação sobre a herança e as implicações para a família. Portanto, a primeira asserção é verdadeira e a segunda é falsa.

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