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A síndrome do X frágil, também conhecida por síndrome de Martin-Bell, é a segunda causa genética de retardo mental no mundo, até mesmo no Brasil. O gene responsável por essa doença genética somente foi descrito em 1991. Com relação a síndrome do X frágil, analise as afirmações abaixo. I- Padrão de herança incomum, em que indivíduos, homens e mulheres, podem ser afetados e sempre passados pela mãe, nunca pelo pai. II- Apresenta uma manifestação cromossômica: uma aparente “fragilidade” do cromossomo X. III- Mulheres afetadas tem geralmente o quadro clínico pior.
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eduarda inojosa

mês passado

Respostas

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mês passado

Vamos analisar cada uma das afirmações sobre a síndrome do X frágil: I- Padrão de herança incomum, em que indivíduos, homens e mulheres, podem ser afetados e sempre passados pela mãe, nunca pelo pai. Essa afirmação é verdadeira. A síndrome do X frágil é herdada de forma ligada ao cromossomo X, e a mutação é geralmente transmitida pela mãe. Homens são mais severamente afetados, pois possuem apenas um cromossomo X. II- Apresenta uma manifestação cromossômica: uma aparente “fragilidade” do cromossomo X. Essa afirmação também é verdadeira. A síndrome do X frágil é caracterizada por uma fragilidade visível no cromossomo X quando ele é submetido a certas condições de cultura celular. III- Mulheres afetadas têm geralmente o quadro clínico pior. Essa afirmação é falsa. Embora mulheres possam ser afetadas, geralmente apresentam sintomas menos severos do que os homens, devido à presença de um segundo cromossomo X que pode compensar a mutação. Com base nessa análise, as afirmações verdadeiras são I e II. Portanto, a alternativa que contém todos os itens verdadeiros é: a) I e II.

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