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Bioquímica

Colégio Objetivo
O PMM2-CDG faz parte de um grupo maior de doencas conhecidas como:
a) Doencas lisossomicas.
b) Disturbios congenitos da glicosilacao.
c) Doencas autoimunes.
d) Doencas mitocondriais.
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Discussões sobre Bioquímica I

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PMM2
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O PMM2-CDG (Deficiência de fosfomanose isomerase) é uma doença que se enquadra em um grupo de distúrbios relacionados à glicosilação de proteínas. Esses distúrbios são caracterizados por anomalias na glicosilação, que é um processo essencial para a modificação de proteínas. Analisando as alternativas: a) Doenças lisossômicas - Essas doenças estão relacionadas a problemas nos lisossomos, não se encaixam no PMM2-CDG. b) Distúrbios congênitos da glicosilação - Esta é a categoria correta, pois o PMM2-CDG é um tipo de distúrbio congênito da glicosilação. c) Doenças autoimunes - Não se relaciona com o PMM2-CDG. d) Doenças mitocondriais - Também não se relaciona com o PMM2-CDG. Portanto, a alternativa correta é: b) Distúrbios congênitos da glicosilação.

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O que significa a sigla PMM2?
a) Fosfomanomutase 2, uma enzima essencial no metabolismo dos acucares.
b) Proteina Mitocondrial de Membrana 2.
c) Polipeptideo Modular de Membrana 2.
d) Fosfato de Magnesio e Manganes tipo 2.

Em qual cromossomo humano esta localizado o gene PMM2?
a) Cromossomo 8.
b) Cromossomo 12.
c) Cromossomo 16.
d) Cromossomo 22.

Qual e a principal funcao da enzima PMM2 no organismo?
a) Catalisar a conversao de glicose em frutose.
b) Converter manose-6-fosfato em manose-1-fosfato.
c) Produzir ATP nas mitocondrias.
d) Regular o transporte de ions calcio.

A deficiencia da PMM2 causa qual doenca rara?
a) Doenca de Fabry.
b) Doenca de Pompe.
c) PMM2-CDG (Congenital Disorder of Glycosylation tipo Ia).
d) Doenca de Gaucher.

O que e a glicosilacao de proteinas?
a) Um processo que adiciona cadeias de acucar as proteinas.
b) Um mecanismo de destruicao proteica.
c) Uma forma de transporte celular.
d) Uma reacao de fosforilacao.

Quais sistemas do corpo sao mais afetados pela deficiencia de PMM2?
a) Apenas o sistema nervoso central.
b) O sistema digestivo e o respiratorio.
c) O sistema nervoso, hepatico e muscular.
d) Somente o sistema imune.

Qual e um sintoma neurologico caracteristico do PMM2-CDG?
a) Hipertonia muscular.
b) Ataxia e atraso no desenvolvimento motor.
c) Convulsoes com febre alta apenas.
d) Perda auditiva isolada.

O diagnostico do PMM2-CDG e geralmente confirmado por qual exame?
a) Biopsia hepatica.
b) Eletroencefalograma.
c) Teste genetico e analise de transferrina.
d) Ultrassonografia abdominal.

Qual e a heranca genetica do PMM2-CDG?
a) Dominante autossomica.
b) Recessiva autossomica.
c) Ligada ao X.
d) Mitocondrial.

Quais mutacoes sao mais comuns no gene PMM2?
a) Substituicoes no exon 8 e delecoes no intron 3.
b) Missense e nonsense nos exons 5 e 8.
c) Mutacoes de duplicacao nos exons 2 e 6.
d) Apenas delecoes completas do gene.

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