O exoma é o conjunto de todos os éxons presentes no DNA de um indivíduo, ou seja, as partes do DNA que codificam para proteínas. Diferente do genoma completo, que inclui todas as regiões do DNA (codificantes e não codificantes), o exoma foca apenas nas sequências que serão traduzidas em aminoácidos para formar proteínas. Essa análise é importante para identificar mutações que afetam diretamente a produção proteica.