Qual a correlação da Ataxia de Friedreich com o Ciclo de Krebs?

Question

Pamela Fernandes · Answer

A ataxia de Friedreich (AF), a ataxia hereditária neurodegenerativa mais comum, surge de mutações no gene FXN (hiper-expansões dos nucleotídeos GAA) que afetam a produção de frataxina, uma importante metaloproteína Fe-S para a respiração celular. Esta doença causa várias alterações metabólicas, afetando vários tecidos, tais como o coração e a medula espinhal.

Andre Smaira · Answer

A palavra ataxia é utilizada para designar a falta de ordem, isto é, o termo indica uma falta de equilíbrio/falta de coordenação, podendo ser sensitiva, cerebelar ou vestibular. Um determinado grupo heterogêneo de doenças é determinado ataxias recessivas, as mesmas são causadas por hereditariedade ou adquirência. O grupo mais popular dessas doenças recessivas é denominado Ataxia de Friedreich (FRDA). Dessa maneira, temos que o envolvimento deste grupo com o organismo pode acarretar a deficiência de enzimas, mais precisamente deficiência em enzimas que fazem parte do ciclo de Krebs, induzindo, dessa maneira, a mecanismos fisiopatológicos.

Qual a correlação da Ataxia de Friedreich com o Ciclo de Krebs?

Bioquímica I

CEULP

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